FENILCETONURIA DE DIAGNÓSTICO TARDÍO

Buenos Aires, Argentina: Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

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Fuente científica:
Sociedad Iberoamericana de Información Científica
Título original
Fenilcetonuria de Diagnóstico Tardío
Palabras clave
discapacidad intelectual, fenilcetonuria, fenilalanina, pesquisa neonatal, alta temprana
Key Words
phenylalanine, intellectual disabilities, phenylketonuria, newborn screening, early discharge
Autores
Bernal Ana Clara, Eiroa Hernán
Dirigir correspondencia a:
Ana Clara Bernal, CABA, Argentina
Institución
Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"


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