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ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS

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ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS

(especial para SIIC © Derechos reservados)
El análisis en multiplex de 11 mutaciones frecuentes en la población española (K710X, R1066C/R1066S, 2869 insG, Q890X, L206W, 1609delCA, R1066L/R1066H, R709X y 1811+1.6 Kb) junto con el análisis de FQ comercializado por Applied Biosystems –el cual posibilita analizar 31 mutaciones– permitiría incrementar la tasa de detección de mutaciones en España y en regiones mediterráneas hasta ~ 80%.
Autor:
María Esther Fárez Vidal
Columnista Experto de SIIC

Institución:
Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España

Artículos publicados por María Esther Fárez Vidal
Coautores
María Esther Fárez Vidal*  Carolina Gómez Llorente**  Sonia Blanco***  Pablo Morales****  Teresa Casals*****  José Antonio Gómez Capilla****** 
Bióloga Molecular, Hospital Universitario San Cecilio, Investigadora Científica*
Químico, Universidad de Granada, Becaria de Investigación**
Farmacéutica, Universidad de Granada, Becaria de Investigación***
Hospital 12 de Octubre****
Instituto de la Recerca Oncologica (IRO). Hospital Duran I Reynals*****
Universidad de Granada y Hospital Universitario San Cecilio******
Aprobación
22 de Febrero, 2005 		Primera edición
2 de Agosto, 2005 		Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS


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Especialidades
Principal: Bioquímica, Genética Humana
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Bibliografía del artículo
Farrell PM. Adv Pediatr 2000; 47:79-115.Waters DL, Wilcken B, Irwing L, Van Asperen P, Mellis C, Simpson JM et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F1-F7.Merelle ME, Schouten JP, Gerritsen J, Dankert-Roelse JE. Eur Respir J 2001;18:306-15.Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM. Hum Mutat 2002;19:576-606.Estivill X, Bancells C, Ramos C. Hum Mutat 1997;10:135-54.Casals T, Ramos MD, Gimenez J, Larriba S, Nunes V, Estivill X. Hum Genet 1997;101:365-70.
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