Determinación plasmática y urinaria de metabolitos de la metionina y homocisteína. Medición directa de la actividad de las tres enzimas principales involucradas. Formación de metionina y serina a partir de formiato marcado con 14C. Análisis genético para determinación de mutaciones específicas.
La respuesta correcta se infiere al leer atentamente el trabajo: METODOS DIAGNOSTICOS DE HOMOCISTEINURIAS Programa SIIC de Eduación Médica Contínua (PEMC-SIIC)