Introducción
En pacientes con síndrome de Down, una hendidura en la válvula auriculoventricular (AV) sugiere un defecto septal AV incompleto, por la frecuencia de esta lesión en el síndrome (1). Está bien establecido que los corazones con hendiduras en la valva anterior de la válvula mitral (VM), una lesión relativamente infrecuente, son morfológicamente diferentes, porque no tienen una unión AV común (2-10). La diferenciación entre hendidura de la VM y hendidura del lado izquierdo de un defecto septal AV es quirúrgicamente importante porque el eje de conducción en este último queda expuesto en el borde de un defecto septal ventricular inferior durante la reparación quirúrgica (5,7). Nuestro objetivo fue determinar si se puede presentar hendidura de la VM en pacientes con síndrome de Down, y sus consecuencias.

Pacientes y resultados
Se excluyeron todos los pacientes con características de defectos septales AV. Desde 1980 se diagnosticó la presencia de una hendidura en la VM en 22 pacientes, incluyendo 5 casos con síndrome de Down (tabla 1).

Las medias de la edad y el peso de los 5 pacientes fueron 0.1 año (0 a 1.5 años) y 3.5 kg (2.6 a 8.4 kg), respectivamente. Cuatro pacientes se presentaron con polipnea leve, mientras que uno tenía un murmullo asintomático. El eje QRS en el electrocardiograma era normal en 2 pacientes, mientras que había una desviación hacia la derecha en 3. La radiografía de tórax mostró una cardiomegalia con características de congestión pulmonar en 2 pacientes, y otro tenía una hernia diafragmática derecha leve. La ecocardiografía reveló en los 5 pacientes una hendidura que dividía en dos a la valva anterior (aórtica) de la VM (figuras 1, 2A y 2C), con regurgitación mitral (RM) leve a través de la hendidura en 3 pacientes, y RM no significativa en los otros 2.

Figura 1. Hendidura (flecha) de la valva anterior de la válvula mitral en imágenes ecocardiográficas en el eje corto paraesternal. Nótese que los músculos papilares están bien separados y no rotados en sentido de las agujas del reloj como en los defectos septales aurículo-ventriculares.

Figura 2. Imágenes ecocardiográficas en el eje corto paraesternal (A) y subcostal (C) , mostrando una hendidura de la válvula mitral asociada a un pequeño defecto septal ventricular membranoso por Doppler color (B y D) . Note las adherencias septales de los bordes de la hendidura a los bordes del defecto septal ventricular (flecha) . VM, válvula mitral. VT, válvula tricúspide.

Ningún niño tenía obstrucción subaórtica. La orientación de la hendidura hacia la raíz aórtica con adherencia de los bordes de la hendidura al septo ventricular por cuerdas tendinosas, también fue un hallazgo constante (figuras 2A y 2C). La posición del músculo papilar, el tamaño de la valva mural, y la tasa de las dimensiones de entrada/salida del ventrículo izquierdo fueron en todos los casos normales. En los 5 pacientes se presentaron lesiones cardíacas asociadas. Tres tenían un defecto septal ventricular perimembranoso (figuras 2B y 2D), asociado con un defecto septal auricular tipo ostium secundum y a una persistencia del ducto arterial en 1, y 2 pacientes tuvieron un ducto arterial persistente con un defecto septal auricular tipo ostium secundum en 1 de ellos.

El período de seguimiento promedio fue de 5.6 años (0.2 a 11). A los 6 meses de vida, 2 pacientes fueron sometidos con éxito a cierre quirúrgico del defecto septal ventricular, con ligadura del ducto arterial permeable y cierre del defecto septal auricular en 1 de ellos. Un defecto septal ventricular perimembranoso cerró espontáneamente en un paciente. Otro fue sometido a cirugía al mes de vida para reparación de una hernia diafragmática derecha y ligadura de un ducto arterial persistente, y a los 2 meses para piloroplastia. Un paciente con hendidura de la VM, ducto arterial permeable y defecto septal auricular tipo ostium secundum falleción en su hogar en forma súbita a los 2 meses de vida. Las lesiones cardíacas eran bien toleradas, y no habían signos de insuficiencia cardíaca congestiva la última vez que el paciente fue controlado en la clínica, 3 semanas antes de su fallecimiento. No se realizó autopsia.

Discusión
Una hendidura de la VM representa una anomalía cardíaca congénita infrecuente, que involucra casi siempre la valva anterior (2-12), si bien se han descripto hendiduras en la valva posterior (mural) (11). Sigfusson y col. (5) enfatizan las diferencias morfológicas entre una hendidura en la VM y un defecto septal AV. En el primero, la hendidura de la valva se apoya en una unión AV izquierda normal, siendo la valva posterior comparable en tamaño y dimensiones a la de una VM normal (5). En el defecto septal AV, la válvula izquierda tiene la mitad del tamaño de una válvula AV normal y los labios de la hendidura se unen o tienden a unirse (en la forma parcial) al septo ventricular de salida. Los músculos papilares en el defecto septal AV están posicionados en forma lateral, con una valva mural más pequeña (5,8).

A pesar de las diferencias morfológicas entre estas 2 entidades, sigue siendo incierto si el defecto septal AV y la hendidura de la VM comparten o no un origen embriológico común. Una teoría es que ambas lesiones resultan de falla en la fusión de las almohadillas endocárdicas AV embriológicas. La hendidura en la VM puede representar una forma frustra de defecto septal AV (8). Sin embargo, el examen microscópico de secciones seriadas de embriones humanos indican que el defecto septal AV se produce por déficit en el septo de salida, mientras que la hendidura de la VM es causada por incapacidad de las almohadillas endocárdicas de sellar los dos componentes de la valva anterior de la VM (4).Se ha informado de pacientes con síndrome de Down y hendidura de la VM en estudios clínicos (6,9) y postmortem (5,8). En un informe de autopsia de 8 casos, Sigfusson y col. (5) notaron que 2 pacientes tenían síndrome de Down, mientras que en un estudio clínico de 20 pacientes con hendidura de la VM, Tamura y col. (6) informaron sobre 2 pacientes con síndrome de Down. En nuestro estudio más reciente, 23% de los pacientes tenían síndrome de Down (9).

En este estudio, las hendiduras de la VM fueron siempre diagnosticadas por ecocardiografía transversal, con ayuda del Doppler color. La dirección de la hendidura hacia el tracto de salida del ventrículo izquierdo ayuda a distinguir una hendidura de la VM de una de un defecto septal AV (3,6,10,12). La adherencia de los bordes de la hendidura al septo ventricular por cuerdas tendinosas accesorias también es informado como un hallazgo constante por Khol y col. (7). En su estudio ecocardiográfico establecen que «sin estas adherencias, la valva anterior dividida estaría suelta». Sin embargo, en nuestro estudio retrospectivo de 22 casos de hendidura de la VM (9), la ausencia de cuerdas accesorias en el examen ecocardiográfico en 3 casos se confirmó intraoperatoriamente, como también lo informaran Perier y col. (12).

La hendidura de la VM puede producir RM y obstrucción al flujo de salida al ventrículo izquierdo (2,5-7,9). Sin embargo, en ninguno de nuestros 5 pacientes con síndrome de Down y hendidura de la VM estuvo indicada la reparación quirúrgica. En 3 de ellos se vio RM leve, mientras que ninguno presentó obstrucción subaórtica. La RM no empeoró con el tiempo (tabla 1). En otros informes de pacientes con hendidura de la VM, la RM también fue a menudo leve (6,7,9), si bien Perier y col. (12) comunicaron RM grave en pacientes mayores. De 22 pacientes con hendidura de la VM, la reparación quirúrgica fue necesaria en 10 casos durante el período de seguimiento (9). Como existe una relación entre la edad de los pacientes y el espesor de los bordes de la hendidura (8), la necesidad de material para cerrar el defecto parece aumentar con regurgitaciones de larga data y en reparaciones realizadas a edad más avanzada (12). Por lo tanto, se debe realizar la reparación quirúrgica en niños mayores, aún en los asintomáticos.

En conclusión, la hendidura de la VM se produce en pacientes con síndrome de Down. Si bien las dos lesiones pueden estar ligadas genéticamente, hay importantes diferencias morfológicas entre esta anomalía cardíaca infrecuente y el defecto septal AV comúnmente encontrado en estos pacientes. Las consecuencias funcionales de las hendiduras de la VM son frecuentemente leves, si bien la reparación quirúrgica de la hendidura o de las lesiones cardíacas asociadas pueden estar indicadas en forma electiva en pacientes mayores o si la RM empeora, aún sin presentar síntomas. Por lo tanto es necesario distinguirla del defecto septal AV porque la distribución del tejido de conducción, expuesto durante la reparación quirúrgica, varía entre las dos lesiones.