MEDICION DEL PLIEGUE DE LA NUCA POR ECOGRAFIA TRANSVAGINAL EN EMBARAZOS DE 14 A 16 SEMANAS

Conclusión breve
El grosor del pliegue de la nuca de 6 mm o más es aceptado como el mejor marcador ecográfico en la detección de trisomía 21 en el segundo trimestre de embarazo. A pesar de ello, la evaluación con ecografía transvaginal en embarazos seleccionados de 14 a 16 semanas (período temprano del segundo trimestre) no reveló asociación significativa entre grosor del pliegue de la nuca y edad gestacional.

Resumen

El grosor del pliegue de la nuca (GPN) de 6 mm o más es considerado actualmente el mejor marcador ecográfico para la detección de trisomía 21 en el segundo trimestre. Sin embargo, al subdividir el período de 14-24 semanas de gestación en segundo trimestre temprano o tardío para determinar valores de GPN óptimos en la detección de sindrome de Down a lo largo del segundo trimestre de embarazo, se han propuesto diferentes valores de corte. Considerando como período temprano del segundo trimestre al comprendido entre las semanas 14 a 16 de embarazo, la ecografía transvaginal (ETV) no ha determinado valores normales de GPN. Nuestro objetivo fue establecer valores normales de GPN por ecografía transvaginal entre las semanas 14 y 16 de embarazo. Métodos. Se utilizó la ETV para medir el GPN en 182 embarazos normales entre las 14 y 16 semanas de gestación. El grosor del pliegue de la nuca se midió como la distancia entre la tabla externa del cráneo y la superficie externa de la piel en la imagen axial transversa del plano suboccípito-bregmático de la cabeza. Resultados. No se encontró asociación significativa entre GPN y edad gestacional (r = 0.084; p = 0.258). El promedio (desviación estándar) fue 2.2 mm (0.5) y el percentilo 95° fue 3.0 mm. Conclusiones. El percentilo 95° de la medición de GPN por ETV entre las semanas 14 y 16 es de 3.0 mm.

Palabras clave
Grosor del pliegue de la nuca, fetal, nomograma, ecografía, sindrome de Down, ultrasonido, biometría fetal, gestación, edad gestacional

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Especialidades

Principal: Diagnóstico por Imágenes,

Relacionadas: Genética Humana, Obstetricia y Ginecología, Pediatría,

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Moshe Ben-Ami, MD. Department of Obstetrics and Gynecology, Poriya Hospital, MPO Baja Galilea 15208, Israel

NUCHAL FOLD THICKNESS AT 14-16 WEEKS\' GESTATION AS MEASURED BY TRANSVAGINAL SONOGRAPHY

Abstract
Nuchal fold thickness (NFT) = 6 mm is considered now the best sonographic marker for the detection of trisomy 21 in the second trimester. However, when several studies have attempted to determine the optimal NFT thresholds for the detection of Down syndrome throughout the second trimester of pregnancy, different cutoffs were suggested, according to subdividing the 14-24 weeks\' gestation period to the early and late second trimester. Considering the early second trimester period, 14 - 16 weeks\' gestation, transvaginal sonography (TVS) has not established normal values of fetal NFT. Our objective was to establish normal values of NFT at 14-16 weeks of gestation by TVS.Methods: TVS was used to measure NFT in 182 normal pregnancies at 14 - 16 weeks\' gestation. Nuchal fold thickness was measured as the distance from the outer skull bone to the outer skin surface in the transverse axial image in the suboccipital-bregmatic plane of the head. Results: There was no significant association between NFT and gestational age (r=0.084; p=0.258). The mean (standard deviation) was 2.2 mm (0.5) and the 95th centile was 3.0 mm. Conclusions: The 95th centile of NFT measured by TVS at 14-16 weeks is 3.0 mm.

Key words
Grosor del pliegue de la nuca, fetal, nomograma, ecografía, sindrome de Down, ultrasonido, biometría fetal, gestación, edad gestacional

MEDICION DEL PLIEGUE DE LA NUCA POR ECOGRAFIA TRANSVAGINAL EN EMBARAZOS DE 14 A 16 SEMANAS

(especial para SIIC © Derechos reservados)

Artículo completo
Introducción
La ecografía genética, un método de evaluación del riesgo de sindrome de Down en el segundo trimestre, ha sido estudiada ampliamente en los últimos años. El riesgo aumentado de aneuploidía se cuantifica ecográficamente a partir de la presencia de defectos estructurales, el grosor del pliegue de la nuca (GPN), huesos largos cortos, pieloectasias, focos ecogénicos intracardíacos e intestino hiperecogénico. Benacerraf y col. fueron los primeros en establecer que el grosor del pliegue de la nuca de 6 mm o más y la razón entre la longitud femoral real y la esperada de 0.91 o menos son buenos predictores para la detección de fetos con síndrome de Down.¹ Al usar estos marcadores ecográficos, el síndrome de Down puede ser identificado con sensibilidad del 75% y especificidad del 98%. Otro estudio hito, publicado por Gray y col., determinó los umbrales óptimos del GPN a lo largo del segundo trimestre de gestación para detectar síndrome de Down.² Entre las semanas 14 y 18, el umbral óptimo del GPN fue de 5 mm o más. Pero todas las ecografías fueron realizadas por vía abdominal.En Israel, la vía transvaginal es muy popular para realizar tempranamente el rastreo de rutina de anomalías. El momento de efectuar esta evaluación se encuentra entre las semanas 14 y 16. Nuestra impresión es que 5 o 6 mm es un límite muy alto para el GPN. En efecto, al investigar valores normales de GPN entre las semanas 14 y 16 por ecografía tranvaginal, constatamos que no se observan tales valores de medición. El objetivo de este estudio es establecer valores normales de GPN entre las semanas 14 y 16 utilizando la ecografía tranvaginal.Métodos
Durante el período de un año, se rastrearon anomalías fetales mediante ecografía transvaginal en 182 embarazos simples de bajo riesgo, de 14 a 16 semanas de edad gestacional calculada a partir de la fecha de la última menstruación y confirmada por biometría fetal. Todas la ecografías fueron realizadas por un ecografista experimentado, utilizando el mismo equipo (ATL HDI 3000, Bothell, WA, EE.UU.) con un transductor vaginal de foco variable de 4-8 MHz. El grosor del pliegue de la nuca se midió desde la tabla externa del hueso del cráneo hasta la superficie externa de la piel en una imagen axial transversa del plano suboccípito-bregmático de la cabeza, incluyendo la cavidad de los septi pellucidi, los pedúnculos cerebrales, los hemisferios cerebelares y la cisterna magna como parámetros (figura 1).

Figura 1. La medición del grosor del pliegue de la nuca se realizó en una imagen axial transversa en el plano subocípito-bregmático que incluye como referencias la cavidad de los septi pellucidi, los pedúnculos cerebrales, los hemisferios cerebelosos y la cisterna magna. Se colocaron los calibradores en la tabla externa del hueso del cráneo y en la superficie externa de la piel. c, hemisferios cerebelosos. v, ventrículo laterales. flecha, hoz del cerebro.

Ninguno de los fetos presentó anomalías detectables. Todos los embarazos tuvieron como resultado bebés vivos y sanos y la evaluación pediátrica a las 48-72 horas no detectó anomalías en ninguno de ellos. Se utilizó análisis de regresión para determinar la asociación entre GPN y edad gestacional.Resultados
La mediana de la edad materna fue 29 años (rango, 19-44). La media del GPN fue 2.2 mm (desviación estándar [DE] = 0.5 mm) y no se modificó con la edad gestacional (r = 0.084; p= 0.258). Los datos siguieron la distribución normal, y el percentilo 95° fue 3.0 mm (figura 2).

Figura 2.
Medición del grosor del pliegue de la nuca con ecografía transvaginal en 182 fetos entre las semanas 14 y 16. Los datos se corresponden con la fecha de última menstruación. Las líneas continuas señalan los promedios y las discontinuas señalan los percentilos 5° y 95°.

Discusión
Durante la última década, el diagnóstico por imágenes del GPN se ha convertido en parte integral de la evaluación rutinaria de anomalías fetales en el segundo trimestre. Numerosos estudios han informado que un GPN ≥ 6 mm es un marcador ecográfico sensible para la detección de trisomía 21.^3-6 Bromley y col. evaluaron prospectivamente las características ecográficas de la mitad del tercer trimestre de fetos con sindrome de Down y las compararon con las de fetos euploides.⁷ Se asignaron a los pacientes por su elevado riesgo de aneuploidías y se les evaluó la presencia de defectos estructurales, el pliegue de la nuca, los huesos largos cortos, las pielectasias, los focos ecogénicos intracardíacos y la hiperecogenicidad intestinal. A cada feto se le realizó un examen ecográfico entre las semanas 15 y 20, seguido de amniocentesis para determinación de cariotipo fetal. Se asoció un pliegue de la nuca de 6 mm o mayor con una razón de verosimilitud (likelihood ratio, LR) de 94.7 para detectar trisomía 21. Cuando se utilizaron umbrales de 5 mm o mayores, la LR para síndrome de Down fue 61.6. D\'Ottavio y col. emplearon un valor de corte del GPN de 4 mm en 3 490 embarazos no seleccionados y arribaron a la conclusión de que el GPN era el marcador más efectivo para la detección de defectos microsomales.⁸ Gray y Crane midieron el GPN en 6 327 fetos entre las semanas 14 y 18 e informaron que la sensibilidad para trisomía 21, para 6 mm, fue 35% (9 de 26) y para un corte de 5 mm, fue 42% (11 de 26).²Basados en nuestra impresión subjetiva, realizando por mes aproximadamente 100 ecografías transvaginales con anomalías entre las semanas 14 y 16 de gestación, el límite normal superior del GPN, como valor a partir del cual el GPN es indicador de alta probabilidad de síndrome de Down, es mucho menor que el propuesto (5 o 6 mm). Solamente dos estudios establecieron valores normales de GPN durante el segundo trimestre de embarazo. Manotaya y col. estimaron valores normales de GPN entre las semanas 14 y 21 en la población tailandesa.⁹ El GPN fue medido dos veces, primero entre las semanas 14 y 17 y luego entre las semanas 18 y 21. Se obtuvieron 509 mediciones. Los valores medios del GPN aumentaron firmemente de 2.59 0.77 mm a las 14 semanas a 4.12 0.98 a las 21 semanas. La tasa promedio de aumento fue 0.22 mm por semana. Los autores arribaron a la conclusión de que, para la detección de síndrome de Down fetal en las mujeres tailandesas, puede ser más apropiado utilizar valores de corte diferentes para cada edad gestacional. El otro estudio, que estableció nomogramas para el GPN, fue llevado a cabo en el norte de India.¹⁰ Buckshee y col. seleccionaron al azar 150 fetos de entre 16 y 22 semanas de gestación. Los datos revelaron que el GPN se presentó en un rango de 2-5 mm. Las medias en las semanas 16-18, 18-20 y 20-22 fueron 2.6 0.2, 3.8 0.9 y 4.0 0.8 mm, respectivamente.En nuestra institución detectamos nueve casos de GPN entre 3.5 mm y 4.2 mm durante un examen rutinario transvaginal de anomalías fetales, entre las semanas 14 y 16. A tres de los casos se les había diagnosticado cierta patología en la última etapa del embarazo. El primero, cuyo GPN medía 3.8 mm, presentó diagnóstico tardío de acondroplasia. El segundo, cuyo GPN medía 4.2 mm, tuvo diagnóstico de trisomía 21, y al tercero, cuyo GPN medía 4.0 mm, se le diagnosticó tetralogía de Fallot.Aunque no podemos arribar a ninguna conclusión a partir de este grupo reducido, se les ofreció realizar a las mujeres con GPN fetal superior a 3.2 mm (media + DE) a las 14-16 semanas de embarazo un estudio de cariotipo y un segundo y detallado examen ecográfico de anomalías, incluyendo ecocardiograma fetal a las 20-24 semanas. Aguardamos estudios más extensos para confirmar nuestros datos acerca del GPN fetal normal a las 14-16 semanas de embarazo y los resultados del análisis de la correlación entre GPN superior a 3 mm y anomalías cromosómicas y estructurales.

Bibliografía del artículo

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