DIAGNÓSTICO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA EN UN PACIENTE CON HEMAYOPOYESIS EXTRAMEDULAR

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Se presenta un paciente masculino de 45 años, que comienza con dolor en hipocondrio y flanco izquierdos, y región inferior del tórax en forma bilateral con irradiación a miembros inferiores. Se interna en el servicio de clínica médica para estudio de sus síntomas.
Al examen físico presentaba ictericia, esplenomegalia de 3 centímetros por debajo del reborde costal. Se confirma en una ecografía abdominal una esplenomegalia de 153 milímetros homogénea. En una TAC toraco-abdomino-pelvica se encuentra una imagen hipodensa focal , mediastinal, paravertebral derecha.
La RNM de columna dorsal con gadolinio muestra hipointensidad de la señal difusa de la médula ósea del raquis dorsal como así también del sector visible del raquis cervical en secuencia ponderadas T1,T2 y STIR , patrón imagenológico que suele observarse en los procesos de mielofibrosis. También muestra a nivel paraespinal en situación adyacente a los cuerpos vertebrales dorsales en el segmento T2 a T9 imágenes bilaterales de contornos redondeados de intensidad de señal heterogénea, que muestran un ligero realce tras la administración del contraste paramagnético ( gadolinio). Dado los cambios en la intensidad de la señal observados a nivel de la médula ósea podrían estar vinculados a focos de hematopoyesis extramedular.
En la punción guiada bajo TAC de las masas paravertebrales los cortes histológicos muestran elementos hematopoyéticos con células de las tres series con maduración conservada.
Los estudios realizados por el servicio de hematología muestran los siguientes resultados: hematocrito: 41,1%; hemoglobina 15,6 gr/dl ; eritrocitos 4,47 x 106 , reticulocitos de 12 % ; leucocitos y plaquetas normales. Morfología eritrocitaria : esferocitos aislados. Como datos patológicos en el laboratorio presenta bilirrubina 2,42mg/dl a predominio indirecta; LDH: 480UI/l (190-480UI/l). Haptoglobina disminuida. Prueba de Coombs directa negativa.
Reinterrogado el paciente sobre antecedentes familiares refiere entonces que tres hermanos han sido esplenectomizados, todos con litiasis vasicular, así como dos sobrinos y que el padre tiene esplenomegalia. Con la sospecha de esferocitosis hereditaria se solicita prueba de fragilidad osmótica que muestra fragilidad aumentada.
Para descartar mielofibrosis se realiza biopsia de médula ósea que muestra hiperplasia eritroide. El estudio citogenético es normal, y los estudios moleculares para mutaciones de JAK2 y translocación BCR/ABL son negativos.
Dado los estudios realizados y los antecedentes anteriormente mencionados se concluye que el paciente es portador de una esferocitosis hereditaria con foco de de hematopoyesis extramedular.
Se decide realizar una esplenectomía terapéutica.
La hematopoyesis extramedular es un mecanismo fisiopatológico de compensación, cuando la médula ósea es incapaz de mantener una adecuada producción de eritrocitos para satisfacer las demandas del organismo. Las masas de hematopoyesis extarmedular intratorácica son muy poco frecuentes y se localizan en mediastino posterior. Generalmente son asintomáticas pero pueden producir síntomas por compresión de la médula espinal en las localizaciones epidurales.
En la TAC se presentan característicamente como lesiones de densidad de partes blandas homogéneas de bordes definidos y lobuladas. La ausencia de erosiones óseas permite diferenciarlas de tumores neurogénicos . El diagnóstico diferencial es con linfomas o metástasis.
En la resonancia nuclear magnética el aspecto de las lesiones puede variar de acuerdo al grado de actividad del tejido hematopoyético, con señal de intensidad intermedia enT1 y alta señal en T2 y realce con la inyección de gadolinio. En el caso presentado aquí el tejido muestra actividad con lesiones semejantes a lo descripto en la literatura.
La fisiopatología de la hematopoyesis extramedular no es totalmente conocida. Además de la herniación del tejido medular hiperplásico a través de las trabéculas óseas adelgazadas de las costillas o de los cuerpos vertebrales, otras hipótesis postulan que el tejido hematopoyético puede originarse a partir del tejido linfoganglionar, del sistema reticuloendotelial, de remanentes de tejidos embrionarios o fetales que ( que reasumen su función bajo el estímulo persistente de la anemia) o de émbolos originados en la médula ósea que se desplazan por las venas intercostales.
Las formaciones tumorales formadas por la hematopoyesis extramedular en la esferocitosis hereditaria se presentan frecuentemente en la región torácica. La edad media de presentación es de 57 años , ya que debe haber un periodo considerable de estimulación hematopoyética.
Hay reportados alrededor de treinta pacientes con estas características.
Habitualmente estos focos de hematopoyesis, son asintomáticos y no requieren tratamiento pero pueden hacerse sintomáticos por compresión o desplazamiento de órganos, derrame pleural recurrente, o síntomas neurológicos.
El tratamiento de elección en el caso de esferocitosis hereditaria es la esplenectomía porque elimina el principal sitio de destrucción de los eritrocitos.
En el caso comentado es de destacar la presencia de hematopoyesis extramedular como primera manifestación clínica en un paciente con esferocitosis hereditaria con hiperhemólisis perfectamente compensada, por lo que el diagnóstico de la membranopatía, sospechado a partir del interrogatorio (antecedentes familiares) , de la morfología eritrocitaria y de la reticulocitosis, recién se realizó en la cuarta década de la vida. La respuesta del paciente a la esplenectomía fue excelente, ya que no solo desaparecieron los signos de hemólisis sino también las masas de eritropoyesis extramedular.
Finalmente queremos resaltar la importancia del valor de reticulocitos y los antecedentes familiares en el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria.