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Aprobación: 30 de mayo, 2011

Conclusión breve
Los polimorfismos VDR (ApaI, TaqI, FokI y BmsI) no desempeñan un papel en la patogénesis de la infertilidad idiopática y de la infertilidad relacionada con la endometriosis en las mujeres brasileñas. Sin embargo, no se excluye el papel de la vitamina D en la endometriosis. Otras alteraciones genéticas que pueden actuar en la vitamina D, pueden influir en la enfermedad.

Resumen



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Especialidades
Principal: Genética Humana, Obstetricia y Ginecología, 
Relacionadas: Anatomía Patológica, Bioquímica, Diagnóstico por Laboratorio, Inmunología, Medicina Reproductiva, Obstetricia y Ginecología, 

Enviar correspondencia a:
Bianca Bianco, Santo André, Brasil

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ALTERACIONES GENETICAS EN EL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D EN MUJERES CON Y SIN ENDOMETRIOSIS

(especial para SIIC © Derechos reservados)

Artículo completo
San Pablo, Brasil (especial para SIIC)
La endometriosis es una enfermedad ginecológica común, dependiente de los estrógenos, que se define como el crecimiento de tejido endometrial fuera de la cavidad uterina. Afecta hasta a un 16% de las mujeres en edad reproductiva y a 20%-50% de las mujeres con infertilidad.¹
Numerosas hipótesis han sido propuestas para explicar la fisiopatología de la enfermedad y recientemente se ha sugerido la etiología autoinmunitaria,² sobre la base de las observaciones del incremento de la actividad policlonal de células B, las alteraciones en la función de células B y T, la herencia familiar y reducción de la actividad celular de natural killers en las pacientes.^2,3
La vitamina D está involucrada en la respuesta inmunitaria y la mayor parte de las actividades biológicas de la vitamina D es mediada por un receptor de alta afinidad que actúa como un factor de transcripción activado por el ligando-gen del receptor de vitamina D (VDR), que se encuentra en el cromosoma 12 (12q13 0.11).⁴ Las alteraciones genéticas en el gen VDR pueden originar defectos importantes, en particular, en la activación de los genes que afectan la función inmunitaria.⁵ La función del gen VDR está influida por varios polimorfismos genéticos vinculados con susceptibilidad a las enfermedades autoinmunitarias.⁵ Además, se ha informado que la vitamina D aumenta la capacidad de respuesta al estradiol, que se utiliza en el tratamiento de la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas. Por lo tanto, ya que la endometriosis es una enfermedad que depende de los estrógenos, los niveles séricos de vitamina D asociada a polimorfismos en el gen de su receptor pueden aumentar la susceptibilidad a la enfermedad.

Se llevó a cabo un estudio de casos y controles con 132 mujeres con infertilidad relacionada con la endometriosis, 62 mujeres con infertilidad idiopática y 133 mujeres fértiles como control, sin enfermedades autoinmunitarias. Se estudiaron polimorfismos de VDR (ApaI, TaqI, FokI y BmsI) por polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP-PCR) y los resultados fueron analizados estadísticamente. Un valor de p < 0.05 fue considerado estadísticamente significativo.

Los resultados demostraron frecuencias alélicas y genotípicas similares de polimorfismos VDR en los casos y controles, incluso cuando los pacientes fueron estudiados de acuerdo con la clasificación de la Sociedad Americana de Fertilidad. Cuando se compararon los grupos infértiles con endometriosis y sin ella no hubo diferencias estadísticamente significativas. El análisis de haplotipos mostró que ninguno de los haplotipos del gen VDR se asoció a la infertilidad relacionada con la endometriosis.

Los polimorfismos de nucleótido único (SNPs) son comunes en el genoma humano y a menudo proporcionan evidencia de correlación para la participación de genes específicos en las enfermedades humanas. Un polimorfismo es una variante genética que aparece en al menos 1% de la población. No hay mucha información acerca de cómo los polimorfismos pueden afectar la transcripción del receptor de la vitamina D. Es sabido que el polimorfismo FokI en el exón 2 conduce a un sitio de iniciación de la transcripción alternativa, sustituyendo a una proteína VDR con la adición de tres aminoácidos. Los polimorfismos ApaI, BsmI y TaqI no tienen establecido un papel funcional hasta el momento.⁶
En un trabajo reciente, Faserl y col.⁷ identificaron las diferencias observadas en la expresión de proteínas en el suero, lo que podría arrojar luz sobre la fisiopatología de la endometriosis. Los autores encontraron 25 puntos de la proteína con una diferencia significativa en la abundancia entre las mujeres con endometriosis y los controles, incluyendo las proteínas de fase aguda y componentes del complemento. La abundancia de la proteína de unión a la vitamina D fue mayor en todos los grupos de endometriosis en comparación con el grupo control (p < 0.02). Los autores concluyeron que la incapacidad para activar la función fagocítica de los macrófagos en mujeres con endometriosis puede permitir que los tejidos del endometrio se implanten en la cavidad peritoneal.

En conclusión, los resultados sugieren que los polimorfismos VDR (ApaI, TaqI, FokI y BmsI) no desempeñan un papel en la patogénesis de la infertilidad idiopática y de la infertilidad relacionada con la endometriosis en las mujeres brasileñas. Sin embargo, no excluye el papel de la vitamina D en la endometriosis. Otras alteraciones genéticas que actúen sobre la vitamina D pueden influir en la enfermedad.

Bibliografía del artículo
1. Barbosa CP, Souza AM, Bianco B, Christofolini D, Bach FA, Lima GR. Frequency of endometriotic lesions in peritoneum samples from asymptomatic fertile women and correlation with CA125 values. Sao Paulo Med J 127(6):342-5, 2009.
2. Matarese G, De Placido G, Nikas Y, Alviggi C. Pathogenesis of endometriosis: natural immunity dysfunction or autoimmune disease? Trends Mol Med 9:223-228, 2003.
3. Nothnick WB. Treating endometriosis as an autoimmune disease. Fertil Steril 76(2):223-31, 2001.
4. Whitfield GK, Hsieh JC, Jurutka PW, Selznick SH, Haussler CA, MacDonald PN, Haussler MR. Genomic actions of 1,25-dihydroxyvitamin D3. J Nutr 125(Suppl.6): 1690S-1694S, 1995.
5. Valdivielso JM, Fernandez E. Vitamin D receptor polymorphisms and diseases. Clin Chim Acta 371(1-2):1-12, 2006.
6. Mory DB, Rocco ER, Miranda WL, Kasamatsu T, Crispim F, Dib SA. Prevalence of vitamin D receptor gene polymorphisms FokI and BsmI in Brazilian individuals with type 1 diabetes and their relation to beta-cell autoimmunity and to remaining beta-cell function. Hum Immunol 70(6):447-51, 2009.
7. Faserl K, Golderer G, Kremser L, Lindner H, Sarg B, Wildt L, Seeber B. Polymorphism in vitamin D-binding protein as a genetic risk factor in the pathogenesis of endometriosis. J Clin Endocrinol Metab 96(1):E233-41, 2011.

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