Genética Humana

¿CUALES ES EL SINTOMA PRINCIPAL DE LA HIPERTENSION PULMONAR?  
Introducción:
Los síntomas de la hipertensión pulmonar están relacionados principalmente con disfunción del ventrículo derecho.

Lectura recomendada:
2022 ESC/ERS Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension: Developed by the task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory
European Heart Journal, :23-37
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES NO ES UN REQUISITO PARA EL DIAGNOSTICO DE TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD (TDAH)?  
Introducción:
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad actualmente se diagnostica por criterios clínicos estandarizados que requieren la intervención de un médico especializado que realice la evaluación global del paciente y de su entorno.

Lectura recomendada:
The World Federation of ADHD International Consensus Statement: 208 Evidence-based Conclusions about the Disorder
Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 128:789-818
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FARMACOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL, EN SIMULTANEO CON LA RADIOTERAPIA, EN PACIENTES CON CANCER DE MAMA TRIPLE NEGATIVO?  
Introducción:
Alrededor del 15% de los tumores de mama son cánceres triple negativos, asociados con peor pronóstico.

Lectura recomendada:
Concurrent Olaparib and Radiotherapy in Patients with Triple-Negative Breast Cancer The Phase 1 Olaparib and Radiation Therapy for Triple-Negative Breast Cancer Trial
JAMA Oncology ,
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL CARCINOMA NASOFARINGEO:  
Introducción:
El carcinoma nasofaríngeo es un tumor maligno no linfático, poco frecuente, que surge en el epitelio de la nasofaringe.

Lectura recomendada:
Prevalence of Nasopharyngeal Carcinoma in Patients with Dermatomyositis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Cancer, 13(8):1-19
¿QUE PORCENTAJE DE PACIENTES TRATADOS CON ESTATINAS PRESENTAN SINTOMAS MUSCULARES?  
Introducción:
En pacientes con síntomas musculares por estatinas, el dolor y la debilidad muscular suelen ser simétricos y proximales, y afectar a grandes grupos musculares; suele ocurrir entre 4 y 6 semanas después del inicio del tratamiento.

Lectura recomendada:
Lipid-lowering and Anti-thrombotic Therapy in Patients with Peripheral Arterial Disease
VASA: Journal of Vascular Diseases, 50(6):401-411
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ELEMENTOS NO FORMA PARTE DE LAS MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA?  
Introducción:
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular con deterioro motor progresivo precedido por una función normal y con manifestaciones clínicas variadas.

Lectura recomendada:
A Proposal for New Diagnostic Criteria for ALS
Clinical Neurophysiology, 131(8):1975-1978
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Y LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (DMB):  
Introducción:
Las distrofias musculares asociadas con la distrofina abarcan un amplio espectro de enfermedades musculares recesivas ligadas al cromosoma X, atribuibles a mutaciones en el gen de la distrofina.

Lectura recomendada:
Global Prevalence of Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-analysis
Journal of Orthopaedic Surgery and Research , 17(1):1-12
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS PRUEBAS SEROLOGICAS UTILIZADAS PARA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDAD CELIACA:  
Introducción:
La enfermedad celíaca es un trastorno autoimmune desencadenado por la ingesta de gluten. La prevalencia estimada de la enfermedad celíaca en el Reino Unido es cercana al 1%, pero sólo 1 de cada 3 pacientes con la enfermedad tiene confirmación diagnóstica.

Lectura recomendada:
Defining the Optimum Strategy for Identifying Adults and Children with Celiac Disease: Systematic Review and Economic Modeling
Health Technology Assessment , 26(44):1-350
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LAS ALTERACIONES DE LA MICROBIOTA DE FAUCES EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH):  
Introducción:
Las anormalidades de la microbiota en distintas localizaciones del organismo podrían vincularse, en parte, con la progresión de múltiples enfermedades.

Lectura recomendada:
Throat Microbiota Alterations in Patients with Hereditary Angioedema
World Allergy Organization Journal , 15(10):1-12
¿QUE EFECTO TENDRIA LA VITAMINA A EN LA PATOGENESIS DE LA LEPRA?  
Introducción:
La inmunopatogénesis de la lepra aún representa un reto para los investigadores, y un eslabón faltante en su comprensión es el estudio de los micronutrientes, los cuales se ha demostrado que tienen la capacidad de modular la respuesta inmune innata y adaptativa.

Lectura recomendada:
Micronutrientes: un eslabón clave en la inmunopatogénesis de la lepra
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿DE QUE DEPENDE EL RIESGO DE EC ENTRE NIÑOS CON FAMILIARES DE PRIMER GRADO CON EC?  
Introducción:
La enfermedad celíaca (EC) es un trastorno autoinmune prevalente causado por la ingestión de gluten en individuos genéticamente susceptibles.

Lectura recomendada:
Prediction Models for Celiac Disease Development in Children from High-Risk Families: Data from the PreventCD Cohort
Gastroenterology, 163(2):426-436
Genética Humana Salud Mental
 
Medicina Interna Neurología
 
¿CUALES DE LOS SIGUIENTES SON FACTORES DE RIESGO DE TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR?  
Introducción:
El trastorno depresivo mayor es una enfermedad psiquiátrica heterogénea, compleja y con alta prevalencia.

Lectura recomendada:
Major Depressive Disorder: Existing Hypotheses about Pathophysiological Mechanisms and New Genetic Findings
Genes , 13(4):1-19
Genética Humana Salud Mental
 
Atención Primaria Diagnóstico por Imágenes
 
Medicina Familiar Medicina Interna
 
¿EN QUE AREAS SE DEMOSTRARON ALTERACIONES COGNITIVAS ASOCIADAS CON LA ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
El deterioro cognitivo es muy frecuente en los pacientes con esquizofrenia.

Lectura recomendada:
Associations of Cognitive Impairment in Patients with Schizophrenia with Genetic Features and with Schizophrenia-related Structural and Functional Brain Changes
Frontiers in Genetics , 13(880027):1-11
¿CUAL ES EL ESQUEMA OPTIMO DE TRATAMIENTO PARA NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?  
Introducción:
La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad neuromuscular infantil más común, con una incidencia de entre 1 por cada 5000 y 1 por cada 6000 varones nacidos vivos.

Lectura recomendada:
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial
JAMA, 327(15):1456-1468
Dermatología Salud Ambiental
 
Epidemiología Genética Humana
 
Medicina Interna Salud Pública
 
¿CUAL AFECCION DE LA PIEL SE CORRELACIONA DE MANERA SIGNIFICATIVA CON LA RESPUESTA DEL BRONCEADO A LA EXPOSICION A LA LUZ SOLAR?  
Introducción:
La exposición solar inadecuada es un problema de salud pública.

Lectura recomendada:
Evaluating the Effect of Tanning Response to Sun Exposure on the Risk of Skin Diseases through Mendelian Randomization
Frontiers in Genetics , 13(967696):1-12
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL AGREGADO DE INHIBIDORES DE MUERTE CELULAR PROGRAMADA (PD-1), NIVOLUMAB Y PEMBROLIZUMAB, A LA QUIMIOTERAPIA ESTANDAR EN PACIENTES CON CANCERES GASTROESOFAGICOS EN ESTADIO AVANZADO?  
Introducción:
Los cánceres de estómago y de esófago representan la tercera y la sexta causas de mortalidad por cáncer, respectivamente, en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Comparative Efficacy and Safety of Programmed Death-1 Pathway Inhibitors in Advanced Gastroesophageal Cancers: A Systematic Review and Network Meta-Analysis of Phase III Clinical Trials
Cancer, 13(11):1-14
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL DOLOR EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON:  
Introducción:
El dolor es un síntoma frecuente en pacientes con enfermedad de Parkinson, difícil de tratar y asociado con deterioro importante de la calidad de vida.

Lectura recomendada:
Gender Differences in Pain Subtypes among Patients with Parkinson's Disease
Journal of Integrative Neuroscience , 21(4):1-5
Genética Humana Salud Mental
 
Hematología Inmunología
 
¿QUE EFECTO TIENE LA FRAGMENTACION DEL SUEÑO EN EL SISTEMA HEMATOPOYETICO?  
Introducción:
La fragmentación del sueño tiene efectos duraderos en el sistema hematopoyético.

Lectura recomendada:
Sleep Exerts Lasting Effects on Hematopoietic Stem Cell Function and Diversity
Journal of Experimental Medicine, 219(11):1-21
EN RELACION CON EL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA EN LA ACTUALIDAD, CON LA GRAN DISPONIBILIDAD DE FARMACOS ANTIEPILEPTICOS (FAE), ¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA?  
Introducción:
Actualmente, la epilepsia es una de las enfermedades neurológicas con mayor incidencia a nivel mundial. Si bien, existen fármacos antiepilépticos nuevos que son mejor tolerados, algunos agentes de primera generación como la carbamazepina y la oxcarbazepina, aún son ampliamente utilizados para el tratamiento de los eventos convulsivos.

Lectura recomendada:
Current Role of Carbamazepine and Oxcarbazepine in the Management of Epilepsy
Seizure, 83:251-263
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES VIAS METABOLICAS ES UTILIZADA POR EL ACIDO VALPROICO?  
Introducción:
El ácido valproico tiene una alta biodisponibilidad, tanto por vía oral como intravenosa, y se une fuertemente a las proteínas plasmáticas.

Lectura recomendada:
Valproic Acid and Epilepsy: From Molecular Mechanisms to Clinical Evidences
Current Neuropharmacology , 17(10):926-946
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