Genética Humana

¿CUAL ES LA ALTERACION GENETICA EN LA FORMA DE DEMENCIA FAMILIAR DE TRANSMISION AUTOSOMICA DOMINANTE EN UNA FAMILIA DEL SUR DE ITALIA, RECIENTEMENTE ESTUDIADA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Early onset Autosomal Dominant Dementia with Ataxia, Extrapyramidal Features and Epilepsy]
Neurology, 58:922-928
¿CUAL FUE EL IMPACTO DE LAS MUTACIONES BRCA1 Y BRCA2 EN EL RIESGO DE CANCER DE MAMA HOMOLATERAL O CONTRALATERAL EN MUJERES CON CANCER DE MAMA EN EDAD TEMPRANA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Outcome of Conservatively Managed Eearly-Onset Breast Cancer by BRCA1/2 Status]
The Lancet , 359:1471-1477
¿QUE FACTOR SE ASOCIA MAS FRECUENTEMENTE CON TROMBOSIS VENOSA EN NEONATOS?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Venous Thromboembolism in Childhood: A Prospective Two-Year Registry in The Netherlands]
Journal of Pediatrics, 139(2):676-681
Cardiología Epidemiología
 
Genética Humana Pediatría
 
¿QUE PACIENTES CON SINDROME DE WILLIAMS TIENEN ESTENOSIS AORTICA SUPRAVALVULAR (EASV) MAS GRAVE?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Differences by Sex in Cardiovascular Disease in Williams Syndrome]
Journal of Pediatrics, 139(2):849-853
Neurología Diagnóstico por Imágenes
 
Genética Humana Medicina Interna
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PATRONES CLINICOS CARACTERIZA AL NUEVO SINDROME NEUROLOGICO DE PARAPLEJIA ESPASTICA, ATAXIA Y RETARDO MENTAL (SPAR)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Spastic Paraplegia, Ataxia, Mental Retardation (SPAR) - A Novel Genetic Disorder]
Neurology, 58:411-416
¿QUE MUTACION SE ASOCIA CON UNA PROGRESION ACELERADA DE LA INFECCION POR HIV-1?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Host Genetic Influences on HIV-1 Pathogenesis]
Current Opinion in Immunology, 11:466-474
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES ES DECISIVO EN EL CESE DE LA ETAPA ANAGENA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Biology of Hair Follicles]
New England Journal of Medicine, 341(7):491-497
¿CUAL ES LA DROGA DE PRIMERA ELECCION EN EL TRATAMIENTO DE LA TOS INDUCIDA POR INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA (IECA)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Treatment of ACE Inhibitor-Induced Cough]
Pharmacotherapy, 19(7):804-810
¿CUAL FUE EL ALELO DEL GEN DEL RECEPTOR DE ESTROGENOS QUE SE ASOCIO CON MAYOR DENSIDAD MINERAL OSEA EN COLUMNA LUMBAR?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Serum oestradiol and oestrogen-receptor gene polymorphism are associated with bone mineral density independently of serum testosterone in normal males]
Clinical Endocrinology, 49:803-809
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES NO PARECE TENER EL ANTICUERPO MONOCLONAL RHUMAB-25?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Atopic Allergy and other hypersensitivities]
Current Opinion in Immunology, 11:603-605
Inmunología Farmacología
 
Genética Humana Neurología
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES MOLECULAS COESTIMULATORIAS PARECE PRINCIPAL EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The B7-CD28/CLTA4 coestimulatory pathways in autoimmune disease of the central nervous system]
Current Opinion in Immunology, 11:677-683
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES MOLECULAS DE SUPERFICIE PARECE FUNDAMENTAL EN LA PREVENCION DEL DESARROLLO DE ENFERMEDADES ALERGICAS?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetics of asthma and inflamation: the status]
Current Opinion in Immunology, 11:606-609
Inmunología Farmacología
 
Genética Humana Neurología
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES MOLECULAS COESTIMULATORIAS PARECE PRINCIPAL EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ESCLEROSIS MULTIPLE?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The B7-CD28/CLTA4 coestimulatory pathways in autoimmune disease of the central nervous system]
Current Opinion in Immunology, 11:677-683
Inmunología Epidemiología
 
Farmacología Genética Humana
 
Medicina Interna Neumonología
 
¿CUANTOS DOMINIOS SE HAN IDENTIFICADO EN EL IL-4RO?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[IL-4 receptor mutations]
Current Opinion in Immunology, 11:615-620
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES NO PARECE TENER EL ANTICUERPO MONOCLONAL RHUMAB-25?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Atopic Allergy and other hypersensitivities]
Current Opinion in Immunology, 11:603-605
CUAL DE LAS SIGUIENTES INTERLEUQUINAS (IL) PARECE FUNDAMENTAL EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ARTRITIS REUMATOIDEA EN LA MAYORIA DE LOS PACIENTES  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Rheumatoid arthritis and its animal models: the role of TNF-à and the possible absence of specific immune reactions]
Current Opinion in Immunology, 11:657-662
¿CUALES SON LAS CELULAS INVOLUCRADAS EN LA ETIOPATOGENIA DE LA DERMATITIS ATOPICA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Inflamatory Skin Diseases, T Cells and Immune Surveillance]
New England Journal of Medicine, 341(24):1817-1828
¿CUAL ES EL TIPO DE PAPILOMAVIRUS HUMANO ONCOGENICO MAS FRECUENTE EN TODO EL MUNDO?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Human Papillomavirus and the Risk of Cervical Cancer]
Hospital Practice, :103-111
¿CUAL ES LA TRANSLOCACION MAS FRECUENTE EN SARCOMA DE EWING (SE) Y TUMORES NEUROECTODERMICOS PRIMITIVOS (TNP)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular Biology of the Ewing's Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor Family]
Journal of Clinical Oncology, 18)1(18):204
¿CUAL ES EL SIGNIFICADO CLINICO DE LA PERSISTENCIA DE PRODUCTOS DE FUSION BCR-ABL EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA EN REMISION CITOGENETICA COMPLETA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Persistence of BCR-ABL genomic rearrangement in chronic myeloid leukemia patients in complete and sustained cytogenetic remission after interferon a therapy or allogeneic bone marrow transplantation]
Blood, 95(2):409-409
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