Genética Humana

¿EN QUE SUJETOS ES MAS FRECUENTE LA INFECCION INVASIVA NEUMOCOCICA EN RELACION CON POLIMORFISMOS DEL GEN DE LA LECTINA DE UNION A MANOSA (MBL)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[MBL genotype and risk of invasive pneumococcal disease: a case-control study]
The Lancet , 359:1569-1573
¿CON QUE PATOLOGIA NEUROLOGICA SE ASOCIA EL MAYOR NIVEL DE HOMOCISTEINA (HC) EN PLASMA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Moderately Elevated Plasma Homocysteine, Methylenetetrahydrofolate Reductase Genotype and Risk for Stroke, Vascular Dementia and Alzheimer Disease in Northern Ireland]
Stroke, 33:2351-2356
Obstetricia y Ginecología Diagnóstico por Laboratorio
 
Genética Humana Pediatría
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES COMPLICACIONES OBSTETRICAS AUMENTO DE MODO MAS NOTABLE EN RELACION CON BAJA CONCENTRACION DE PROTEINA PLASMATICA A ASOCIADA CON EMBARAZO, EN EL PRIMER TRIMESTRE?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Decreased first trimester PAPP-A is a predictor of adverse pregnancy outcome]
Prenatal Diagnosis, 22:778-782
¿CUAL ES EL TRATAMIENTO DE ELECCION DURANTE EL ATAQUE AGUDO EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Clinical Management of Hereditary Angio-Oedema in Children]
Pediatric Allergy and Immunology, 13:153-161
EN UNA COHORTE DE PACIENTES NEGROS CON LESION TRAUMATICA CEREBRAL, –COMO FUE LA EVOLUCION CLINICA EN RELACION CON LA PRESENCIA DEL ALELO APOE-EPSILON4  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Apolipoprotein E Polymorphism and Outcome after Closed Traumatic Brain Injury: Influence of Ethnic and Regional Differences]
Journal of Neurosurgery, 98:302-306
¿QUE MARCADORES EXPRESAN LOS MIOFIBROBLASTOS QUE COMPONEN LA NEOINTIMA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Molecular and Cellular Basis of Pulmonary Vascular Remodeling in Pulmonary Hypertension]
Progress in Cardiovascular Diseases, 45(3):173-202
¿QUE ES LO QUE HA DEMOSTRADO ASOCIARSE CON RESISTENCIA AL TRATAMIENTO EN LA EPILEPSIA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Association of Multidrug Resistance in Epilepsy with a Polymorphism in the Drug-Transporter Gene ABCB1]
New England Journal of Medicine, 348:1442-1448
Genética Humana Cardiología
 
Endocrinología y Metabolismo Medicina Interna
 
¿QUE SUCEDE CON LOS NIVELES DE FOLATOS EN PLASMA EN SUJETOS CON MENOR ACTIVIDAD DE 5,10-METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase 677CFLECHAT and 1298AFLECHAC Mutations Are Genetic Determinants of Eleveted Homocysteine]
QJM, 96:297-303
Urología Farmacología
 
Genética Humana Oncología
 
¿CUAL ES EL CROMOSOMA MAS FRECUENTEMENTE AFECTADO EN LOS PACIENTES CON TUMORES GERMINALES TESTICULARES?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Progresos en el Tratamiento de los Tumores Germinales de Test¡culo (TGT)]
Actas Urológicas Españolas, 26(10):759-761
Neurología Endocrinología y Metabolismo
 
Genética Humana Oftalmología
 
¿QUE PORCION DEL CEREBRO ES MAS SUSCEPTIBLE AL DEFICIT DE APORTE ENERGETICO EN LAS CITOPATIAS MITOCONDRIALES?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Executive and Visuospatial Deficits in Patients with Chronic Progressive External Ophthalmoplegia and Kearns-Sayre Syndrome]
Brain, 126(5):1231-1240
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS DEL GEN DE LA BETAINA-HOMOCISTEINA METILTRANSFERASA SE ASOCIARIA CON MENOR RIESGO DE ENFERMEDAD CORONARIA?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Investigations of a Common Genetic Variant in Betaine-Homocysteine Methyltransferase (BHMT) in Coronary Artery Disease]
Atherosclerosis, 167:205-214
¿QUE CANTIDAD DE CIDO FOLICO SE NECESITA PARA REDUCIR EL RIESGO RELATIVO DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL EN UN 30% A UN 40%?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Association of Neural Tube Defects and Folic Acid Fortification in Canada]
The Lancet , 360:2047-2048
Obstetricia y Ginecología Diagnóstico por Imágenes
 
Genética Humana Pediatría
 
¿EN QUE PORCENTAJE REDUJO LA VARIANZA DE MEDICION DE TRANSLUCIDEZ NUCAL ECOGRAFICA LA APLICACION DE UNA ECUACION ESPECIFICA PARA CADA CENTRO DIAGNOSTICO EN COMPARACION CON UNA PUBLICADA Y UTILIZADA PREVIAMENTE?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Centre-Specific Ultrasound Nuchal Translucency Medians Needed for Down Syndrome Screening]
Prenatal Diagnosis, 23:389-392
Pediatría Cardiología
 
Epidemiología Genética Humana
 
Infectología Inmunología
 
¿CON QUE HLA SE RELACIONA LA ENFERMEDAD DE KAWASAKI?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Relation of Streptococcal Pyrogenic Exotoxin C as a Causative Superantigen for Kawasaki Disease]
Pediatric Research, 53(3):403-410
¿EN QUE LEUCEMIA ES CARACTERISTICA LA PRESENCIA DEL CROMOSOMA PHILADELPHIA (CRPH)?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Philadelphia Chromosome-Positive Leukemias: From Basic Mechanisms to Molecular Therapeutics]
Annals of Internal Medicine, 138:819-830
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FACTORES ATENUA LA INFLUENCIA GENETICA A PRESENTAR UN MAYOR "INDICE DE AUMENTO" (IA) DE PRESION SISTOLICA, EN MUJERES GEMELAS?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Physical Activity Reduces Genetic Susceptibility to Increased Central Systolic Pressure Augmentation: A Study of Female Twins]
Journal of the American College of Cardiology, 42(2):264-270
¿CUAL ES LA PRINCIPAL MANIFESTACION CUTANEA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Fabry Disease. Recognition and Management of Cutaneous Manifestations]
American Journal of Clinical Dermatology, 4(3):4-196
Neumonología Epidemiología
 
Genética Humana Salud Pública
 
¿QUE LOCI DE RASGOS CUANTITATIVOS (QTL) PARECEN PARTICIPAR EN LA SUSCEPTIBILIDAD A DAÑO PULMONAR EN RESPUESTA A LA EXPOSICION A OZONO?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetic Aspects of Susceptibility to Air Pollution]
European Respiratory Journal, 21(Suppl. 40):52-56
Neurología Epidemiología
 
Genética Humana Geriatría
 
Oncología Salud Mental
 
¿CUAL PARECE SER EL ORIGEN DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA FAMILIAR?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neurodegenerative Disease and Cancer: Two Sides of a Coin?
Circulation, 102:2479-2483
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