Conceptos Categóricos

Genética Humana

¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL IVACAFTOR EN PACIENTES CON FIBROSIS QUISTICA?  
Introducción:
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda en forma autosómica recesiva; obedece a mutaciones del gen del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (transmembrane conductance regulator [CFTR]).

Lectura recomendada:
Ivacaftor for Cystic Fibrosis
BMJ, 361(1783):1-7
¿EL CONSUMO INFANTIL DE GLUTEN SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE ENFERMEDAD CELIACA?  
Introducción:
La enfermedad celíaca es una enteropatía autoinmune que afecta aproximadamente al 1% de la población occidental, y es atribuible tanto a factores genéticos como ambientales.

Lectura recomendada:
Association of Gluten Intake During the First 5 Years of Life With Incidence of Celiac Disease Autoimmunity and Celiac Disease Among Children at Increased Risk
JAMA, 322(6):514-523
¿CUAL DE ESTOS MODELOS PRONOSTICOS INCLUYE LA RUPTURA DE LA CAPSULA DEL TUMOR COMO VARIABLE EN LA DETERMINACION DEL RIESGO DE RECURRENCIA Y METASTASIS?  
Introducción:
En cuanto al pronóstico de las lesiones tipo GIST, todos los GIST son potencialmente malignos. Por ello, existen clasificaciones (modelos pronósticos) que estratifican las lesiones en función del riesgo de recurrencia y metástasis, basados en variables como el tamaño de la lesión, la localización de la misma y el índice mitótico de ésta, entre otras.

Lectura recomendada:
Los tumores del estroma gastrointestinal: a propósito de un caso
SIICSalud,
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ESQUEMAS SURGE COMO UNA ALTERNATIVA EFICAZ PARA LA ERRADICACION DE HELICOBACTER PYLORI?  
Introducción:
La prevalencia elevada de resistencia de Helicobacter pylori en muchas regiones complica el tratamiento de erradicación; por otro lado, los esquemas complejos de tratamiento son difíciles de cumplir.

Lectura recomendada:
Once-Daily Rabeprazole, Levofloxacin, Clarithromycin-MR, and Bismuth for Helicobacter Pylori Eradication: A Randomized Study of 7 or 14 Days (ONCE Study)
Helicobacter, 24(5):1-5
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LA TRISOMIA X ES CORRECTA?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
EN RELACION CON LA GENETICA REPRODUCTIVA Y LA EPIGENETICA EN LA INFERTILIDAD DEL VARON, SEÑALE LA OPCION CORRECTA:  
Introducción:
La infertilidad afecta al 4% a 12% de los varones en todo el mundo. Actualmente, aumentó el interés en comprender las causas genéticas de la infertilidad en el varón. Aproximadamente, el 30% de los casos se debe a causas genéticas conocidas, como síndrome de Klinefelter y microdeleciones cromosómicas Yq, entre otros.

Lectura recomendada:
Harnessing the Full Potential of Reproductive Genetics and Epigenetics for Male Infertility in the Era of "Big Data"
Fertility and Sterility, 113(3):478-488
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON ESTATINAS EN PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.  
Introducción:
La hipercolesterolemia familiar es la causa genética más común de morbilidad y mortalidad prematura por enfermedad cardiovascular.

Lectura recomendada:
Long-term Effect of two Intensive Statin Regimens on Treatment and Incidence of Cardiovascular Events in Familial Hypercholesterolemia. The SAFEHEART Study.
Journal of Clinical Lipidology , 13(6):989-996
¿QUE EFECTO TENDRIA LA VITAMINA A EN LA PATOGENESIS DE LA LEPRA?  
Introducción:
La inmunopatogénesis de la lepra aún representa un reto para los investigadores, y un eslabón faltante en su comprensión es el estudio de los micronutrientes, los cuales se ha demostrado que tienen la capacidad de modular la respuesta inmune innata y adaptativa.

Lectura recomendada:
Micronutrientes: un eslabón clave en la inmunopatogénesis de la lepra
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUALES SON LOS FACTORES QUE PREDICEN FUERTEMENTE EL RIESGO ABSOLUTO DE DEMENCIA A LOS 10 AÑOS?  
Introducción:
La demencia es la principal causa de discapacidad en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Absolute 10-year risk of dementia by age, sex and APOE genotype: a population-based cohort study
Canadian Medical Association Journal, 190(35):1033-1041
¿CUAL ES LA RELACION ENTRE EL HABITO DE CONSUMIR TABACO, LA INFECCION POR HPV Y EL RIESGO DE CANCER DE CELULAS ESCAMOSAS DE LA CAVIDAD ORAL?  
Introducción:
La prevalencia de cáncer de células escamosos de la cavidad oral ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, sobre todo por la frecuencia creciente de infección por papilomavirus humano (HPV).

Lectura recomendada:
Relationship among Tobacco Habits, Human Papilloma Virus (HPV) Infection, P53 Polymorphism/Mutation and the Risk of Oral Squamous Cell Carcinoma
Journal of Oral and Maxillofacial Pathology (JOMFP), 18(2):211-216
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUALES SON LOS ASPECTOS QUE MERECEN MAS ATENCION EN LA ACTUALIDAD, EN TERMINOS DEL DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO DEL SINDROME DE INTESTINO IRRITABLE (SII)?  
Introducción:
El síndrome de intestino irritable obedece a factores periféricos, gastrointestinales, y centrales.

Lectura recomendada:
Recent Advances in Diagnosis and Management of Irritable Bowel Syndrome
Current Opinion in Psychiatry, 33(5):460-466
¿QUE TIENEN EN COMUN LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO AL DOLOR DE ESPALDA, LA LICENCIA POR ENFERMEDAD DEBIDO A TRASTORNOS MENTALES FRECUENTES Y LA PENSION POR DISCAPACIDAD?  
Introducción:
La discapacidad laboral en términos de licencia por enfermedad y pensión por discapacidad es un problema social y económico importante en numerosos países.

Lectura recomendada:
Sick leave due to back pain, common mental disorders and disability pension: Common genetic liability
European Journal of Pain, 24(10):1892-1901
¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES QUE HAN SIDO VINCULADAS CON LAS MICROPARTICULAS DERIVADAS DE LAS PLAQUETAS?  
Introducción:
Las micropartículas derivadas de plaquetas son vesículas pequeñas derivadas de membranas o micropartículas generadas durante la activación de las plaquetas in vitro por trombina y colágeno.

Lectura recomendada:
Standardization of a Fast and Effective Method for the Generation and Detection of Platelet-Derived Microparticles by a Flow Cytometer
Immunology Letters, 194:79-84
Farmacología Genética Humana
 
Endocrinología y Metabolismo Obstetricia y Ginecología
 
CON RESPECTO A LA OXALONDRONA SE PUEDE DECIR QUE:  
Introducción:
La terapia con GH exógena y oxalondrona se ha utilizado para mejorar la talla en pacientes con síndrome de Turner. Varios estudios han demostrado sus beneficios. Sin embargo, el retraso de la pubertad aún sigue siendo cuestionado en niñas mayores de 12 años.

Lectura recomendada:
Effect of Oxandrolone and Timing of Pubertal Induction on Final Height in Turner Syndrome: Final Analysis of the UK Randomised Placebo-Controlled Trial
Archives of Disease in Childhood, 0:1-3
¿CUALES SON LAS INTERVENCIONES RECOMENDADAS CON MAYOR FUERZA, EN LOS PACIENTES CON PANCREATITIS CRONICA?  
Introducción:
La pancreatitis crónica es un síndrome de fibrosis e inflamación, en pacientes con factores de riesgo, genéticos y ambientales, entre otros.

Lectura recomendada:
ACG Clinical Guideline: Chronic Pancreatitis
American Journal of Gastroenterology, 115(3):322-339
¿CUAL DE ESTOS MECANISMOS SE ENCUENTRA INVOLUCRADO EN LA CAPACIDAD DE INVASION DE LAS LESIONES ENDOMETRIOSICAS?  
Introducción:
Aunque la endometriosis es una enfermedad benigna, el tejido endometrial, después de adherirse al peritoneo, tiene la capacidad de proliferar de forma similar al tejido tumoral

Lectura recomendada:
MicroRNAs Expression in Endometriosis and Their Relation to Angiogenic Factors
Human Reproduction, 26(5):1082-1090
ENTRE LOS FACTORES PRONOSTICOS QUE MAS AFECTAN LA TRAYECTORIA DEL CRECIMIENTO EN NIÑOS CON HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA NO CLASICA (NCCAH) SE ENCUENTRA:  
Introducción:
En la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, en general hay mayor velocidad de crecimiento secundaria a la elevación de andrógenos suprarrenales, que acelera la maduración ósea y puede comprometer la altura adulta.

Lectura recomendada:
Growth Trajectory and Adult Height in Children with Nonclassical Congenital Adrenal Hyperplasia
Hormone Research in Paediatrics , 93(3):173-181
PARA LOS MODELOS DE PREDICCION DE LA RESPUESTA DE CRECIMIENTO ES NECESARIO TOMAR EN CUENTA:  
Introducción:
La salud digital y las tecnologías informáticas están alterando rápidamente los servicios sanitarios para hacer que la medicina esté mucho más centrada y personalizada con respecto al paciente.

Lectura recomendada:
Important Tools for Use by Pediatric Endocrinologists in the Assessment of Short Stature
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , :1-11
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