Conceptos Categóricos

Genética Humana

O QUE NOS LEVOU A ESTA CONCLUSAO DESCRITA NO ARTIGO?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
O QUE NOS LEVOU A ESTA CONCLUSAO DESCRITA NO ARTIGO?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿EN QUE SE DEBERIAN ENFOCAR LOS ENSAYOS CLINICOS PARA MANTENER LOS NIVELES DE INSULINA DENTRO DEL RANGO DE SALUDABLE Y PODER ACOMPAÑAR A LOS ESTUDIOS EXPERIMENTALES?  
Introducción:
La secreción inadecuada y la resistencia a la insulina alteran la homeostasis de la glucosa y contribuyen en la patogénesis de la diabetes tipo 2; además, se asocian con la obesidad, la aterosclerosis y la hipertensión.

Lectura recomendada:
Mild Suppression of Hyperinsulinemia to Treat Obesity and Insulin Resistance
Trends in Endocrinology and Metabolism, 29(6):389-399
¿ANTE CUALES SITUACIONES LA DETECCION DE ANEUPLOIDIAS MEDIANTE DIAGNOSTICO GENETICO SERIAN DE UTILIDAD?  
Introducción:
El diagnóstico genético previo a la implantación para la detección de aneuploidías es una herramienta empleada para la identificación de embriones euploides en la fertilización in vitro.

Lectura recomendada:
Pre-Implantation Genetic Testing in ART: Who Will Benefit and What is the Evidence?
Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 33(10):1273-1278
Cardiología Cuidados Intensivos
 
Atención Primaria Genética Humana
 
¿CUAL DE ESTAS CARACTERISTICAS PARECE VINCULAR A LA FIEBRE CON LA APARICION DE UN PATRON ELECTROCARDIOGRAFICO DE SINDROME DE BRUGADA?  
Introducción:
El patrón de Brugada que desaparece con la ausencia de fiebre habla en favor de una alteración de los canales iónicos.

Lectura recomendada:
Syncope and Polymorphic Ventricular Tachycardia in the Setting of a Febrile Illness
Journal of Electrocardiology, 46(6):666-669
EN CUANTO A LOS BENEFICIOS DE LAS FORMAS DE TRANSFERENCIA EMBRIONARIA, EN FRESCO (TEF) O CONGELADA ELECTIVA (TEE), SELECCIONE LA OPCION CORRECTA:  
Introducción:
Entre las técnicas de fertilización in vitro existen diversas formas de transferencia embrionaria: en fresco, cuando la transferencia embrionaria se realiza en el mismo ciclo, o congelada electiva, en la cual todos los embriones se congelan y se transfieren en un ciclo posterior.

Lectura recomendada:
Fresh Versus Elective Frozen Embryo Transfer in IVF/ICSI Cycles: a Systematic Review and Meta-Analysis of Reproductive Outcomes
Human Reproduction, 25(1):2-14
Genética Humana Pediatría
 
Atención Primaria Cirugía
 
Odontología Ortopedia y Traumatología
 
¿CUAL DE ESTAS AFIRMACIONES ES CORRECTA, EN RELACION CON EL SINDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODERMICA Y LABIO/PALADAR HENDIDO?  
Introducción:
El síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido, es un trastorno poco frecuente, de transmisión hereditaria, caracterizado por presentar estas tres manifestaciones cardinales.

Lectura recomendada:
El Sindrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio/Paladar Hendido. Presentación de un Caso
SIICSalud,
LA DISMINUCION DE LA LONGITUD RELATIVA DE LOS TELOMEROS (RTL, POR SU SIGLA EN INGLES) SE ENCONTRO ASOCIADA CON:  
Introducción:
Diversos factores condicionan la longitud relativa de los telómeros, los que constituyen los extremos de los cromosomas eucariotas, conformados por la repetición de una secuencia de ADN (TTAGGG).

Lectura recomendada:
Short Telomere Length is Associated with Aging, Central Obesity, Poor Sleep and Hypertension in Lebanese Individuals
Aging and Disease , 9(1):77-89
¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES QUE HAN SIDO VINCULADAS CON LAS MICROPARTICULAS DERIVADAS DE LAS PLAQUETAS?  
Introducción:
Las micropartículas derivadas de plaquetas son vesículas pequeñas derivadas de membranas o micropartículas generadas durante la activación de las plaquetas in vitro por trombina y colágeno.

Lectura recomendada:
Standardization of a Fast and Effective Method for the Generation and Detection of Platelet-Derived Microparticles by a Flow Cytometer
Immunology Letters, 194:79-84
¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?  
Introducción:
La enfermedad de Fabry es una alteración genética con manifestaciones multisistémicas, progresiva y tratable con agalsidasa alfa o beta. Existen marcadores específicos para esta afección.

Lectura recomendada:
Switch From Agalsidase Beta to Agalsidase Alfa in the Enzyme Replacement Therapy of Patients with Fabry Disease in Latin America
Medicina Buenos Aires , 77(3):173-179
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTRE LOS NIVELES DE VITAMINA D Y LA TUBERCULOSIS (TBC) EN NIÑOS?  
Introducción:
Si bien la deficiencia de vitamina D ha sido involucrada en la fisiopatogenia de la tuberculosis, la mayoría de los estudios en niños no encontró una asociación significativa.

Lectura recomendada:
The Association Between Vitamin D Status and Tuberculosis in Children: A Meta-Analysis
Medicine (Baltimore), 97(35):1-6
Genética Humana Neurología
 
Dermatología Otorrinolaringología
 
ES CIERTO CON RELACION A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud, ()
Genética Humana Medicina Reproductiva
 
Bioética Bioquímica
 
EN RELACION CON LA ASISTENCIA REPRODUCTIVA PERSONALIZADA, SEÑALE LA OPCION CORRECTA:  
Introducción:
La mayoría de los tratamientos médicos son diseñados para pacientes promedio con un enfoque único para estos casos. Este abordaje podría no ser beneficioso para todos y, el conocimiento de las funciones genéticas, metabólicas y ambientales, entre otras, puede generar un enfoque a medida de cada paciente. Este enfoque de medicina personalizada todavía está en etapa inicial para los tratamientos en reproducción, por múltiples factores.

Lectura recomendada:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients
Fertility and Sterility, 109(6):968-979
¿CUALES SON CAUSAS DE AUMENTO DE LA MASA OSEA (AMO) GENERALIZADO ADQUIRIDO?  
Introducción:
Hay diversos trastornos adquiridos o hereditarios que pueden provocar aumento de la masa ósea en los adultos.

Lectura recomendada:
High Bone Mass in Adults
Joint, Bone, Spine: Revue Du Rhumatisme, 85(6):693-699
¿CUALES DE LOS SIGUIENTES SON CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE DERMATITIS ATOPICA?  
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, que cursa con recaídas y remisiones.

Lectura recomendada:
Approach to the Assessment and Management of Adult Patients With Atopic Dermatitis: A Consensus Document. Section I: Pathophysiology of Atopic Dermatitis and Implications for Systemic Therapy
Journal of Cutaneous Medicine and Surgery, 22(15):65-95
¿QUE EFECTO TENDRIA LA SUPLEMENTACION DIETETICA CON VITAMINAS B EN LOS TRABAJADORES A TIEMPO COMPLETO CON NIVELES ELEVADOS DE ESTRES LABORAL?  
Introducción:
Se requieren de forma urgente estrategias eficaces que reduzcan el estrés laboral, ya que este tiene un impacto económico muy grande y parecería ser un problema en aumento en la mayoría de los países occidentales.

Lectura recomendada:
Reducing Occupational Stress with a B-Vitamin Focussed Intervention: A Randomized Clinical Trial: Study Protocol
Nutrition Journal , 13(1):1-12
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL FUE EL TIPO DE ESTUDIO LLEVADO A CABO PARA DESARROLLAR EL OBJETIVO DE ESTE TRABAJO?  
Introducción:
Existe un gen implicado en la etiología de los defectos del tubo neural (DTN) que codifica para la enzima 5,10-metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), la cual participa en el metabolismo del folato y la homocisteína. El polimorfismo C677T de la MTHFR trae como consecuencia termolabilidad y baja actividad específica de la enzima. El objetivo de este trabajo fue la evaluación del polimorfismo C677T del gen MTHFR en pacientes con DTN y controles del suroccidente colombiano.

Lectura recomendada:
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO C677T DEL GEN MTHFR EN PACIENTES CON DEFECTOS DEL TUBO NEURAL DEL SUR-OCCIDENTE COLOMBIANO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES EL OBJETIVO DE LA ESTIMULACION OVARICA EN LOS TRATAMIENTOS CON TECNICAS DE REPRODUCCION ASISTIDA (TRA)?  
Introducción:
Los tratamientos con técnicas de reproducción asistida requieren una individualización de acuerdo con las necesidades y deseos de cada paciente.

Lectura recomendada:
How Time to Healthy Singleton Delivery Could Affect Decision-Making during Infertility Treatment: A Delphi Consensus
Reproductive BioMedicine Online, 38(1):116-130
¿QUE PARAMETROS MEJORAN EN LOS PACIENTES TRATADOS CON AGALSIDASA BETA EN COMPARACION CON LA AGALSIDASA ALFA?  
Introducción:
La agalsidasa beta y la agalsidasa alfa son los 2 tratamientos indicados contra la enfermedad de Fabry, aunque tienen efectos diferentes sobre esta patología.

Lectura recomendada:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study
BMJ, 55(5):351-358
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