Conceptos Categóricos

Genética Humana

rarrowsm.gif Neurología rarrowsm.gif Otorrinolaringología
 
flecha_roja.gif Atención Primaria flecha_roja.gif Dermatología
 
flecha_roja.gif Genética Humana flecha_roja.gif Medicina Interna
 
¿DONDE SE LOCALIZAN LOS ADENOMAS SEBACEOS DE PRINGLE?  
Introducción:
La esclerosis tuberosa es una displasia neuroectodérmica con gran variabilidad clínica caracterizada por la asociación de crisis de epilepsia con o sin retraso mental y manifestaciones cutáneo- mucosas, por la formación de múltiples tumores hamartosos benignos, neurofibromas y angiofibromas.

Lectura recomendada:
MANIFESTACIONES ORL DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA
SIICSalud,
rarrowsm.gif Cardiología rarrowsm.gif Farmacología
 
flecha_roja.gif Cuidados Intensivos flecha_roja.gif Genética Humana
 
flecha_roja.gif Medicina Familiar flecha_roja.gif Medicina Interna
 
SEÑALE CUAL DE LOS SIGUIENTES SE EMPLEA EN EL TRATAMIENTO DE LA TAQUICARDIA VENTRICULAR POLIMORFICA CATECOLAMINERGICA:  
Introducción:
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) afecta a personas jóvenes sin cardiopatía estructural, que tienen una predisposición genética. La forma de presentación es de síncope o muerte súbita en el contexto de estrés físico o emocional.

Lectura recomendada:
La Flecainida Reduce las Arritmias Ventriculares en Pacientes con Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica Genotipo RyR2 Positivo
Revista Española de Cardiología, 71(3):185-191
¿CUAL ES LA CAPA EMBRIONARIA QUE SE ENCUENTRA INVOLUCRADA EN LA FORMACION DEL TABIQUE URORRECTAL, EL MESENQUIMA INFRAUMBILICAL Y LAS SOMITAS LUMBOSACRAS, Y EN QUE SEMANA APROXIMADAMENTE SE DA EL DEFECTO DE LAS ESTRUCTURAS MENCIONADAS?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES LA CAPA EMBRIONARIA QUE SE ENCUENTRA INVOLUCRADA EN LA FORMACION DEL TABIQUE URORRECTAL, EL MESENQUIMA INFRAUMBILICAL Y LAS SOMITAS LUMBOSACRAS, Y EN QUE SEMANA APROXIMADAMENTE SE DA EL DEFECTO DE LAS ESTRUCTURAS MENCIONADAS?  
Introducción:
La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects, MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto embrionario, que se produce alrededor de las primeras semanas de embarazo, y posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras.

Lectura recomendada:
Secuencia de extrofia de la cloaca en un paciente producto de embarazo trigelar: reporte de caso y revisión de la literatura.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿EN QUE PROCESOS INTERVIENE EL RECEPTOR DE LA HORMONA LUTEINIZANTE/GONADOTROFINA CORIONICA (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
¿POR QUE MOTIVO SE DISEÑARON ESTRATEGIAS NO FARMACOLOGICAS PARA TRATAR LA EPILEPSIA?  
Introducción:
En niños con encefalopatía epiléptica, la falta de control adecuado de las convulsiones puede provocar retraso madurativo, trastornos cognitivos y mala calidad de vida.

Lectura recomendada:
Ketogenic Diets in the Treatment of Epilepsy
Current Pharmaceutical Design, 23(1):1-11
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO A LA EXPOSICION CRONICA A BAJAS DOSIS DE RADIACION IONIZANTE (RI) ES CORRECTA?  
Introducción:
La estabilidad de la estructura de los microRNAs (ARN no codificante) y la especificidad de su expresión, determinan que estas moléculas puedan ser utilizadas como marcadores biológicos de las alteraciones inducidas por bajas dosis de radiación ionizante (RI), en los cardiólogos intervencionistas expuestos a ésta de manera habitual.

Lectura recomendada:
Low-Dose Exposure to Ionizing Radiation Deregulates the Brain-Specific miR-134 in Interventional Cardiologists
Circulation, ():1-9
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES FARMACOS SERIA PARTICULARMENTE UTIL PARA EL TRATAMIENTO DE LA DIABETES ASOCIADA CON LA LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL?  
Introducción:
La lipodistrofia familiar parcial es un trastorno monogénico asociado con diabetes de difícil control.

Lectura recomendada:
Insulin Secretory Defect in Familial Partial Lipodystropy Type 2 and Successful Long-Term Treatment with a Glucagon-Like Peptide 1 Receptor Agonist
Diabetic Medicine, ():1-7
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES CARACTERISTICAS CLINICAS DE LOS PACIENTES ESQUIZOFRENICOS PUEDE SER PREDICHA POR EL PUNTAJE DE RIESGO POLIGENICO?  
Introducción:
El método del puntaje de riesgo poligénico se aplica para evaluar el riesgo genético global de una persona.

Lectura recomendada:
Genetics of Schizophrenia: Ready to Translate?
Current Psychiatry Reports, 19(9):1-9
rarrowsm.gif Genética Humana rarrowsm.gif Neurología
 
flecha_roja.gif Dermatología flecha_roja.gif Otorrinolaringología
 
ES CIERTO CON RELACION A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud, ()
¿CUALES SON LOS FACTORES NO GENETICOS ASOCIADOS SIGNIFICATIVAMENTE CON EL RIESGO DE APARICION DE ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
En la etiopatogenia de la esquizofrenia participan factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Risk Factors and Peripheral Biomarkers for Schizophrenia Spectrum Disorders: An Umbrella Review of Meta-Analyses
Acta Psychiatrica Scandinavica, 137(2):88-97
¿CUALES DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES EN RELACION CON EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD Y EL DEFICIT DE HIERRO, SON CORRECTAS?  
Introducción:
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es una afección frecuente del neurodesarrollo, de etiología hereditaria, aunque recientes pruebas apuntan hacia la influencia de determinados factores ambientales, como un factor de riesgo relacionado con este trastorno y su sintomatología.

Lectura recomendada:
Peripheral Iron Levels In Children With Attention-Deficit Hyperactivity Disorder: A Systematic Review And Meta-Analysis
Scientific Reports , 8():1-11
¿QUE CARACTERISTICAS TIENE EL METODO DE ADAPTACION POR ESTIMACION MULTIPLE?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112
rarrowsm.gif Epidemiología rarrowsm.gif Genética Humana
 
flecha_roja.gif Atención Primaria flecha_roja.gif Pediatría
 
¿POR QUE ES IMPORTANTE DESCRIBIR LA SUPERVIVENCIA DE INDIVIDUOS CON DEFECTOS CONGENITOS EN TERMINOS DE TIPO DE DEFECTO, HISTORIA PRENATAL, CONTEXTO SOCIAL Y ACCESO AL SISTEMA DE SALUD?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
rarrowsm.gif Inmunología rarrowsm.gif Salud Mental
 
flecha_roja.gif Genética Humana flecha_roja.gif Oncología
 
SEÑALE LOS ENUNCIADOS CORRECTOS EN RELACION CON LA CALIDAD DE LAS RELACIONES DE PAREJA:  
Introducción:
En los adultos, la seguridad de apego se asocia con la calidad de las relaciones de pareja. Se demostró que la ansiedad de apego y la evitación se asocian con una mala adaptación para las relaciones diádicas.

Lectura recomendada:
Adult Attachment Insecurity and Dyadic Adjustement: The Mediating Role of Self-Criticism
Psychology and Psychotherapy-Theory Research and Practice, 88(4):378-393
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO EN RELACION CON EL CONSUMO DE CAFE Y DE CAFEINA Y LA EVOLUCION DE LA GESTACION.  
Introducción:
El consumo de café y otros productos con cafeína es habitual entre las embarazadas y las mujeres en edad reproductiva. Por el momento, no se conocen con precisión los efectos de este hábito sobre la evolución de la gestación y la salud reproductiva.

Lectura recomendada:
Association Between Coffee or Caffeine Consumption and Fecundity and Fertility: A Systematic Review and Dose-Response Meta-Analysis
Clinical Epidemiology , 15(9):699-719
¿POR QUE METFORMINA SERIA DE EXTREMA UTILIDAD EN PACIENTES CON NEOPLASIAS RESISTENTES A LA QUIMIOTERAPIA?    
Introducción:
Metformina es una droga ampliamente usada en pacientes diabéticos para el control glucémico. A partir de grandes cohortes observacionales, estudios in vitro y pequeños ensayos clínicos se han evidenciado múltiples efectos antitumorales que pueden ser de utilidad en el manejo de pacientes oncológicos, particularmente en casos donde exista resistencia a quimioterapia.   

Lectura recomendada:
Metformina y Cáncer: El despertar de la fuerza
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES EL EFECTO DE LA LACTANCIA MATERNA SOBRE EL RIESGO DE APARICION DE ESCLEROSIS MULTIPLE DE INICIO EN LA NIÑEZ (EMIN)?  
Introducción:
La lactancia materna confiere protección contra la aparición de diversas enfermedades mediadas por el sistema inmunirario.

Lectura recomendada:
Breastfeeding During Infancy is Associated with a Lower Future Risk of Pediatric Multiple Sclerosis
Pediatric Neurology, 77():67-72
¿CUALES SON LAS ASOCIACIONES FAMILIARES ENTRE EL CANCER DE PROSTATA Y OTROS TUMORES?  
Introducción:
El cáncer de próstata tiene un componente familiar importante.

Lectura recomendada:
Familial Associations Between Prostate Cancer and Other Cancers
European Urology, 71(2):162-165
¿CUALES SON LOS FARMACOS QUE PODRIAN SER UTILES PARA MEJORAR LA FUNCION COGNITIVA EN LOS PACIENTES CON ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
En los enfermos con esquizofrenia la disfunción cognitiva se asocia con una incapacidad importante.

Lectura recomendada:
Repurposing Drugs for Cognition in Schizophrenia
Clinical Pharmacology & Therapeutics, 101(2):191-193
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  
ua51217