La debilidad muscular profunda, hipotonía y miocardiopatía hipertrófica son hallazgos característicos de una de las siguientes formas de enfermedad de Pompe. Indique la opción correcta.  
Introducción:
La enfermedad de Pompe es una patología de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida. La gravedad del fenotipo es variable, según el porcentaje de actividad enzimática residual.

Lectura recomendada:
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Frontiers in Aging Neuroscience, 6(177)

¿En que localización del gen PROP1 se ubica la mutación W194X, causa de una forma rara de hipogonadismo central familiar?  
Introducción:
Una forma rara de hipogonadismo central familiar puede ser causada por una nueva mutación del gen PROP1.

Lectura recomendada:
An Uncommon Phenotype with Familial Central Hypogonadism Caused by a Novel PROP1 Gene Mutant Truncated in the Transactivation Domain
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 90(8):4880-4887

Los métodos de la terapia génica para el cáncer con efecto antitumoral directo incluyen:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Cancer Gene Therapy]
Technology in Cancer Research & Treatment (TCRT), 4(4):315-330

¿Cuál es el tipo de vector más utilizado en ensayos de protocolos clínicos?  
Introducción:
Para la transferencia de genes a un órgano blanco se utiliza un vehículo llamado vector. Los vectores virales son virus modificados a los que se les han eliminado sus genes patógenos y los necesarios para la replicación, en reemplazo de los cuales se coloca el gen terapéutico. Entre éstos se encuentran los retrovirus, los adenovirus, los virus adeno-asociados y los herpes virus, de los cuales, los adenovirus son los más utilizados debido a sus ventajas sobre los otros vectores.

Lectura recomendada:
La respuesta inmune, principal enemigo en terapia génica con Adenovirus
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,

¿Cuál es el objetivo de la regulación de estas tecnologías?  
Introducción:
Si bien existe escepticismo al respecto, la FDA estadounidense tiene el poder de aplicar regulaciones sobre las pruebas genómicas, y existen dudas sobre si estas serán llevadas a cabo correctamente.

Lectura recomendada:
The FDA and Genomic Tests - Getting Regulation Right
New England Journal of Medicine, 372(23):2258-2264

¿Cuáles son las asociaciones entre la exposición sostenida a presión arterial sistólica elevada y la enfermedad valvular cardíaca?  
Introducción:
La exposición sostenida en el transcurso de la vida a presión arterial sistólica elevada parece asociarse con riesgo aumentado de enfermedad valvular cardíaca.

Lectura recomendada:
Systolic Blood Pressure and Risk of Valvular Heart Disease: A Mendelian Randomization Study
JAMA Cardiology, 4(8):788-795

¿Cuál de estas afirmaciones relacionadas con las triploidías es correcta?  
Introducción:
La triploidía es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

Lectura recomendada:
DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDIA 69XXX. REPORTE DE CASO
SIICSalud,

¿Qué nuevos agentes están en desarrollo para el tratamiento de la fibrosis quística?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[New Approaches to Cystic Fibrosis]
Hospital Practice, :25-37

En relación con los determinantes genéticos de riesgo en la hipertensión pulmonar, señale la opción correcta.  
Introducción:
La hipertensión pulmonar es una patología frecuente que se caracteriza por la remodelación obstructiva de la vasculatura pulmonar que progresa a un aumento de la resistencia vascular y a insuficiencia ventricular derecha.

Lectura recomendada:
Genetic Determinants of Risk in Pulmonary Arterial Hypertension: International Genome-wide Association Studies and Meta-analysis
The Lancet Respiratory Medicine, 7(3):227-238

¿Qué compuesto se asoció con mayor plasticidad neuronal en ratones Ts65Dn?  
Introducción:
En personas con síndrome de Down y en Ts65Dn, el modelo en ratones de este trastorno, se observa menor expresión de alfa-sinucleína; previamente se postuló que esta anomalía puede ser la causa de la menor actividad sináptica observada en estos individuos.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53(1):155-162

La disminución de la concentración plasmática de homocisteína en unos 3 µmol/l mediante la mayor ingesta de ácido fólico podría reducir el riesgo de:  
Introducción:
Los niveles séricos de homocisteína se asocian directamente con el riesgo de eventos cardiovasculares.

Lectura recomendada:
Homocysteine and Cardiovascular Disease: Evidence on Causality from a Meta­Analysis
BMJ, 325:1-7

¿Cuál es el efecto de la concentración de vitamina D previa a la cirugía de DGYR sobre la pérdida de peso según el alelo de FTO presente?  
Introducción:
El gen FTO se encuentra relacionado con el aumento de peso. Quienes presentan el alelo A en una región del intrón de este gen tienen un índice de masa corporal (IMC) mayor y una frecuencia de obesidad aumentada, y se ha investigado su influencia sobre la pérdida de peso luego de una cirugía de derivación gástrica en Y de Roux (DGYR).

Lectura recomendada:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients
Obesity Surgery, 25(11):2071-2077

¿Cuáles son las variantes alélicas infrecuentes que influyen en el riesgo de aparición de enfermedad de Alzheimer en la población de la República Argentina?  
Introducción:
Diversas variantes alélicas infrecuentes determinan la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer en los sujetos caucásicos.

Lectura recomendada:
Transethnic Meta-Analysis of Rare Coding Variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 Supports their General Contribution to Alzheimer’s Disease
Translational Psychiatry, 9(55)

¿Cómo puede prevenirse el síndrome X frágil en Costa Rica  
Introducción:


Lectura recomendada:
Experiencia en el Estudio del Síndrome del Cromosoma X Frágil en Costa Rica
SIICSalud, :1-9

¿Qué polimorfismos del gen del receptor de vitamina D (RVD) se asociaron con la densidad mineral ósea (DMO)?  
Introducción:
La etiología de la osteoporosis es compleja, ya que se considera una enfermedad poligénica multifactorial.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324

¿Qué nuevo locus ha sido vinculado con la predisposición para la aparición de diabetes mellitus tipo 1, no relacionado con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II?  
Introducción:
En los últimos años se identificaron nuevos genes potencialmente relacionados con la susceptibilidad para presentar diabetes mellitus tipo 1, además de los vinculados con los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase II.

Lectura recomendada:
Insulin Gene/IDDM2 Locus in Japanese Type 1 Diabetes: Contribution of Class I Alleles and Influence of Class I Subdivision in Susceptibility to Type 1 Diabetes
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 92(5):1791-1795

¿Qué nivel de polimorfismo caracteriza al gen MICA?  
Introducción:
Los genes MIC (cadena relacionada al MHC de clase I) están muy cercanamente relacionados con el sistema HLA. Estos genes incluyen 7 miembros (MICA-MICG), aunque sólo MICA y MICB son genes realmente funcionales.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660

En caso de trastornos psiquiátricos que requieren antipsicóticos:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Neuropsychiatric Symptoms of Fragile X Syndrome. Pathophysiology and Pharmacotherapy]
CNS Drugs, 18(11):687-703

Señale la opción correcta sobre el alelo TOMM40 G:  
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia, especialmente de enfermedad de Alzheimer. Esta relación podría deberse a que los síntomas depresivos integran el pródromo de la demencia.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753

¿Cuál de las siguientes funciones metabólicas tiene relación con la actividad del receptor adrenérgico beta-2?  
Introducción:
Los receptores adrenérgicos, tanto alfa como beta, son importantes mediadores en múltiples vías metabólicas.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926