Conceptos Categóricos

Expertos invitados Expertos Preguntan Específicas Específicas de Genética Humana

Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACION CON LA ETIOPATOGENIA DE LA MANIA?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367
¿EN QUE PROCESOS INTERVIENE EL RECEPTOR DE LA HORMONA LUTEINIZANTE/GONADOTROFINA CORIONICA (LHCG-R)?  
Introducción:
El gen LHCGR, que codifica para el receptor de la hormona luteinizante/gonadotrofina coriónica, está presente en el cromosoma 2, con 11 exones en la banda citogenética 2P16.3.

Lectura recomendada:
Role of Lh polymorphisms and r-hLh supplementation in GnRh agonist treated ART cycles: A cross sectional study.
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 2(222):119-125
¿QUE CARACTERISTICAS TIENEN LAS PRUEBAS FARMACOGENETICAS?  
Introducción:
La farmacogenética es definida como la ciencia que estudia los genes que influyen sobre la respuesta a la farmacoterapia.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Psychiatry: Are We Ready for Widespread Clinical Use
Neuropsychiatric Disease and Treatment, 34(6):1130-1144
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUINEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿POR QUE ES IMPORTANTE DESCRIBIR LA SUPERVIVENCIA DE INDIVIDUOS CON DEFECTOS CONGENITOS EN TERMINOS DE TIPO DE DEFECTO, HISTORIA PRENATAL, CONTEXTO SOCIAL Y ACCESO AL SISTEMA DE SALUD?    
Introducción:
Los defectos congénitos causan del 20% al 30% de los fallecimientos en lactantes y niños menores de 5 años de edad. Aquellos afectados por este tipo de afecciones requieren intervenciones complejas y multidisciplinarias a corto, mediano y largo plazo.

Lectura recomendada:
Seguimiento de supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Cali-Colombia, 2012-2013.
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿A QUE SE DEBE LA INESTABILIDAD DE LAS VARIANTES?  
Introducción:
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock (beta119 [GH2], GGC>GAC, Gly>Asp) es una variante rápida a la electroforesis alcalina ligeramente inestable, mientras que la Hb Fannin Lubbock II tiene la misma movilidad electroforética que la primera, también es ligeramente inestable y tiene dos mutaciones, beta119 GGC>GAC (Gly>Asp) y beta111(G13) GTC>CTC (Val>Leu), ambas mutaciones afectan la unión alfa1beta1.

Lectura recomendada:
Hb Fannin-Lubbock I y II, dos variantes que comparten una mutación
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿POR QUE MOTIVO NO SE UTILIZAN AUN LAS PRUEBAS GENETICAS PARA LA DIABETES EN FORMA GENERALIZADA?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37
ES CIERTO CON RELACION A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:  
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro síndrome secundario a la mutación del cromosoma 22, con escasas manifestaciones cutáneas y alto grado de malignidad, en el que predomina la clínica neurológica y cuyo signo cardinal es el schwannoma vestibular bilateral.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud,
¿QUE ENFERMEDAD PUEDE DIAGNOSTICARSE EN EL PERIODO PRENATAL?  
Introducción:
Existen diversas técnicas por las cuales los padres pueden conocer el estado de salud del feto, pero estos métodos se asocian con diferentes niveles de riesgo.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349
SEÑALE CUAL ES LA DEMORA APROXIMADA EN LA ACTUALIDAD EN EL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE CUSHING Y ACROMEGALIA:  
Introducción:
El síndrome de Cushing (SC) y la acromegalia son enfermedades endocrinológicas que se manifiestan con complicaciones metabólicas y que presentan características clínicas particulares, en especial ciertos cambios faciales patognomónicos.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44
¿QUE AFIRMACION ES CORRECTA ACERCA DEL SINDROME DE BRUGADA?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257
¿CUAL ES EL FUNDAMENTO GENETICO DEL SINDROME DE FREEMAN-SHELDON?  
Introducción:
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado con contracturas musculares a nivel orofacial que se manifiesta con unas características facies "silbantes".

Lectura recomendada:
ARTROGRIPOSIS DISTAL: REPORTE DE UN CASO SUGESTIVO DE SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿QUE REGIONES TIENEN UNA MAYOR PREVALENCIA DE ESCLEROSIS MULTIPLE (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)
¿CUAL ES EL GEN MAS FRECUENTEMENTE RELACIONADO CON CANCER DE OVARIO GENETICO?  
Introducción:
El cáncer de ovario representa el 4% de los tumores malignos nuevos y es la sexta neoplasia más frecuente en mujeres en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Genetic Cancer Ovary
Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 7(1-2):1-7
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUINEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:  
Introducción:
En ciertas comunidades se siguen presentando apareamientos entre familiares ya sea de una manera involuntaria y aleatoria, en la que a los individuos no les queda otra opción que aparearse con familiares, pues residen en comunidades pequeñas, aisladas, sujetas a deriva génica o porqué se decide de manera voluntaria para preservar las costumbres, la cultura, la religión, o los bienes materiales dentro del núcleo familiar.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513
¿QUE IMPACTO EPIDEMIOLOGICO TIENE EN LA ACTUALIDAD LA INSUFICIENCIA CARDIACA?  
Introducción:
La enfermedad coronaria es el trastorno cardiovascular más frecuente, y habitualmente se asocia con infarto de miocardio y posteriormente insuficiencia cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal,
¿QUE FACTORES NO GENETICOS INFLUENCIAN EL RIESGO DE APARICION DE EFECTOS ADVERSOS MEDICAMENTOSOS?  
Introducción:
En Estados Unidos, 6.7% de los pacientes internados sufren efectos adversos medicamentosos graves, de los cuales 0.32% son reacciones letales, y esto representa la cuarta a sexta causa de mortalidad.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES METABOLICAS TIENE RELACION CON LA ACTIVIDAD DEL RECEPTOR ADRENERGICO BETA-2?  
Introducción:
Los receptores adrenérgicos, tanto alfa como beta, son importantes mediadores en múltiples vías metabólicas.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926
¿CUALES SON LOS MECANISMOS PRINCIPALES DE REGULACION EPIGENETICA?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS SOBRE LA ESQUIZOFRENIA O LA DEPRESION ES CORRECTO?  
Introducción:
La esquizofrenia y la depresión, dos enfermedades mentales graves, son motivo de controversia.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in Psychiatry, 6(13):1-24
1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  
ua53117