Genética Humana

  NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 MANIFESTADA COMO SCHWANNOMA VESTIBULAR BILATERAL
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro trastorno genético autonómico dominante, de alta penetrancia, caracterizado por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. El diagnóstico suele ser tardío, en ausencia de antecedentes familiares y estigmas cutáneos, y presenta hipoacusia neurosensorial grave asociada con signos de alteración neurológica.

Elena Sánchez Legaza
Algeciras, España

           
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  AISLAMIENTO Y MATRIMONIOS CONSANGUÍNEOS EN COMUNIDADES INDÍGENAS
Las comunidades Lencas de Honduras se encuentran en aislamiento relativo. En sus costumbres matrimoniales la mayoría parece evitar los matrimonios consaguíneos. Sin embargo en algunas comunidades no es ese el caso, y en otras, dicha evitación no es suficiente para contrarrestar la endogamia por aislamiento. Como consecuencia es posible que exista un riesgo aumentado de enfermedades hereditarias recesivas.

Edwin Francisco Herrera-paz
San Pedro Sula, Honduras

     
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DIVERSE FORMS OF BONE DISORDERS IN CONNECTION WITH SKELETAL DYSPALSIA
Children/adults with different forms of orthopaedic abnormalities are being diagnosed and treated in the Pediatric unit of Speising Orthopaedic Hospital in Vienna and Pediatric Orthopedic Institute n.a. H. Turner, Department of Foot and Ankle Surgery, Neuroorthopaedics and Systemic Disorders, Pushkin, Saint-Petersburg, Russia. Dozens of families with children/adults with different forms of orthopaedic abnormalities such as scoliosis, kyphoscoliosis, tibia vara and coxa vara are being characterized and categorized and more than 13 papers published.

Ali Al Kaissi
Vienna, At

  
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HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant inherited disorder of the vascular system. It is usually asymptomatic but when symptomatic most common presentation is epistaxis. It can involve any organs of the body like lungs, skin, liver brain, GI mucosa etc. We are reporting a case of HHT presented to us with dyspnea and severe anemia. He had arteriovenous malformations of different visceral organs and telangiectasia of skin along with presence of similar history in first-degree relatives.

Kaushik Saha
Burdwan, In

  
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CLINICAL FEATURES AND MRI CHANGES IN DRUG-NAÏVE NEUROLOGIC WILSON’S DISEASE
Dystonia, dysarthria and tremor are common neurological features of neurologic Wilson’s disease. Abnormalities in MRI of brain are observed in all patients and these abnormalities are positively correlated with disease severity. The diffusion restriction is inversely correlated with the disease duration. MR Spectroscopy is also a sensitive tool for the diagnosis.

Satyabrata Pulai
Kolkata, In

  
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