VARIANTES NO GENE UGT1A1 QUE CONDICIONAM OS NÍVEIS DE BILIRRUBINA
Neste estudo verificou-se que a variante do gene UGT1A1 c. −3279T>G, está também associada a hiperbilirrubinémia, no entanto a variante c.−41_−40dupTA parece ter mais impacto na actividade da enzima. Nos doentes com síndroma de Gilbert foram detetadas na região codificante duas variantes já descritas na literatura e 3 novas alterações, em heterozigotia, classificadas como deletérias pela análise in sílico.

Carina De Fátima Rodrigues
Bragança, Portugal

     

Especialidades específicas
  

Relacionadas
    

  EL ACORTAMIENTO DE LOS PERÍODOS DE ABSTINENCIA MEJORA LOS NIVELES DE DAÑO EN EL ADN DEL ESPERMATOZOIDE
La práctica de eyaculaciones recurrentes justo antes de la obtención de la muestra seminal que se utilizará para fertilizar, manteniendo períodos de abstinencia tan cortos como sea posible, logra que aumente el porcentaje de espermatozoides libres de daño en el eyaculado.

Jaime Gosálvez
Madrid, España

     

Especialidades específicas
  

Relacionadas
          

CHAGAS EN COMUNIDADES ORIGINARIAS DEL MONTE IMPENETRABLE CHAQUEÑO, ARGENTINA
Se demuestra la elevada prevalencia de Chagas en comunidades Wichi y Criolla de una zona del Gran Chaco Argentino, resaltando la necesidad de un control sustentable y continuo. Respecto a la patología cardíaca, los resultados difieren del patrón clásicamente aceptado y abren la perspectiva de nuevos estudios para analizar sus causas.

Edgardo R. A. Moretti
Córdoba, Argentina

        

Especialidades específicas
  

Relacionadas
                

  MLPA SUBTELOMÉRICO:¿ES REALMENTE ÚTIL EN DIAGNÓSTICO PRENATAL?
En embarazos con alteraciones ecográficas y cariotipo normal se detectan pocos desequilibrios subteloméricos, de lo cual se deduce que la técnica de MLPA subtelomérico no parece la más indicada para su diagnóstico prenatal. Sin embargo el presente estudio pone en evidencia su utilidad para la caracterización de cariotipos desequilibrados.

Anna Soler Casas
Barcelona, España

     

Especialidades específicas
  

Relacionadas
          

RESULTADOS DE UN PROGRAMA DE PESQUISA PRENATAL DE LA TALASEMIA GRAVE
Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas de alta prevalencia, entre las cuales la talasemia es la más frecuente. La pesquisa prenatal de la enfermedad parece un recurso rentable para reducir la cantidad de nacimientos de los niños afectados por beta talasemia grave.

A.G Radhika
Nueva Delhi, India

           

Especialidades específicas
  

Relacionadas