Genética Humana

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  DIAGNÓSTICO PRENATAL DE TRIPLOIDÍA 69XXX
La triploidía se caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides, evento que toma lugar en cerca del 1% a 3% de todos los embarazos. Son pocos los casos que llegan a término. Se describe un caso de diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX

Felipe Ruiz Botero
Cali, Colombia

           
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  PREDOMINIO DEL GEN DE LA HEMOCROMATOSIS EN PACIENTES CON HEPATITIS TÓXICA
El objetivo principal de este trabajo es valorar la posible relación entre el aumento de ferritina sérica en pacientes con hepatitis tóxica grave y su relación con la presencia de mutaciones en el gen de la hemocromatosis (C282Y y H63D).

Francisco Perez Roldan
Alcázar de San Juan, España

           
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ACTUALIZAN LA CLÍNICA Y LOS MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME PEHO
El síndrome PEHO y el síndrome PEHO-like forman parte de un continuum neurodegenerativo que cursa con encefalopatía, neuropatía, disautonomía y epilepsia progresivas, de patogenia desconocida y herencia autosómica recesiva.

Manuel Nieto-barrera
Sevilla, España

           
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PUESTA AL DÍA DE LA TERAPIA CON CORTICOIDES INTRANASALES Artículos relacionados
La rinitis alérgica es una enfermedad crónica del tracto respiratorio superior; en la actualidad afecta a entre el 5% y el 40% de la población general en muchos países desarrollados.

Duygu Keskin
Estanbul, Turquía

           
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LA MICROBIOTA INTESTINAL ES UNA COMUNIDAD SIMBIOTICA PROMOTORA DE SALUD Artículos relacionados
La microbiota es el último y ubicuo gran órgano del cuerpo humano que queda por estudiar.

Andrés Moya
Valencia, España

     
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