Conceptos Categóricos

Genética Humana

acceso_libre_20171204.png TUMORES DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL: A PROPÓSITO DE UN CASO Artículos relacionados
Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST, por su sigla en inglés) son las lesiones subepiteliales malignas más frecuentes del tracto gastrointestinal, aunque constituyen únicamente el 1% de las neoplasias primarias del tracto gastrointestinal.

Guiomar Moral Villarejo
Madrid, España

     
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 acceso_libre_20171204.png TRISOMÍA X ASOCIADA CON CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL
Se describe un caso de trisomía X asociada a cardiopatía compleja y malrotación intestinal, características descritas por primera vez en un mismo caso hasta el momento. La trisomía X es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales en niñas nacidas vivas, sin embargo, se estima que sólo se diagnostica el 10% de las mismas. Su espectro fenotípico es variable.

Andrés Anacona
Cali, Colombia

           
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acceso_libre_20171204.png MICRONUTRIENTES: UN ESLABÓN CLAVE EN LA INMUNOPATOGÉNESIS DE LA LEPRA Artículos relacionados
La inmunopatogénesis de la lepra aún representa un reto para los investigadores, y un eslabón faltante en su comprensión es el estudio de los micronutrientes, los cuales se ha demostrado que tienen la capacidad de modular la respuesta inmune innata y adaptativa.

Héctor Serrano Coll
Medellín, Colombia

           
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 acceso_libre_20171204.png MUTACIONES DEL GEN NOTCH1 EN LA LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
La leucemia linfocítica crónica es la leucemia más frecuente en adultos de Occidente. Presenta un curso clínico altamente variable, con pacientes que requieren tratamiento inmediato y otros con un curso indolente de la enfermedad. Nuestro objetivo fue evaluar mutaciones de NOTCH1 en nuestros pacientes mediante ASO-PCR y secuenciación.

Camila Galvano
CABA, Argentina

           
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  VARIAÇÃO PATOGÊNICA NO GENE RAD51C NO CARCINOMA RENAL DE CÉLULAS CLARAS
O irmão do paciente, também diagnosticado com ccRCC, testou negativo para essa variante, o que nos levou a concluir que essa mutação não desempenha nenhum papel na predisposição de ccRCC encontrada na família e sugere que outro gene não presente no painel pode ser a causa hereditária do fenótipo familiar observado. Genes de penetrância baixa ou interações multigênicas também podem ser explicações para este caso.

Raquel Spinassé Dettogni
Vitória, Brasil

           
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