Paso a la Inmortalidad del Gral. Don Martín de Güemes
O irmão do paciente, também diagnosticado com ccRCC, testou negativo para essa variante, o que nos levou a concluir que essa mutação não desempenha nenhum papel na predisposição de ccRCC encontrada na família e sugere que outro gene não presente no painel pode ser a causa hereditária do fenótipo familiar observado. Genes de penetrância baixa ou interações multigênicas também podem ser explicações para este caso.
Raquel Spinassé Dettogni,
Vitória, Brasil
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/159359
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Irene Kremer,
Córdoba, Argentina
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/158245
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