-
Alergia -
Anestesiología -
Bioquímica
-
Cardiología
-
Cirugía
-
Dermatología
-
Endocrinología y Metabolismo
-
Enfermería
-
Gastroenterología
-
Hematología
-
Infectología
-
Inmunología
-
Medicina Interna
-
Nefrología
-
Neumonología
-
Neurología
-
Nutrición
-
Obstetricia y Ginecología
-
Odontología
-
Oncología
-
Otorrinolaringología
-
Pediatría
-
Salud Mental
-
Salud Pública
-
Urología
-
Más Especialidades
- Índice
-
Acceso por especialidad
-
Alergia
-
Anestesiología
-
Bioquímica
-
Cardiología
-
Cirugía
-
Dermatología
-
Endocrinología y Metabolismo
-
Enfermería
-
Gastroenterología
-
Hematología
-
Infectología
-
Inmunología
-
Medicina Interna
-
Nefrología
-
Neumonología
-
Neurología
-
Nutrición
-
Obstetricia y Ginecología
-
Odontología
-
Oncología
-
Otorrinolaringología
-
Pediatría
-
Salud Mental
-
Salud Pública
-
Urología
-
Más Especialidades
-
Noticias biomédicas
-
Fuentes informativas
- Editoriales
-
COVID-19
-
INFORMES CIENTÍFICOS
- Preguntas con Respuesta
- América Latina Investiga
- Completos revisados (full text)
-
NOTICIAS/OPINIONES
-
Expertos invitados
- Por especialidad
- de Iberoamérica
- del mundo
- Entrevistas
- Casos clínicos
-
Crónicas de Autores
- Authors’ Reports
-
Instrucciones para autores
-
Expertos Preguntan
-
Novedades
- ViASIIC
- Medicina del Dolor
-
Por especialidad
-
Iberomédica
-
Informes comentados
- Textos Completos Autorizados
- Preocupaciones Profesionales
-
Red Científica Iberoamericana (RedCIbe)
-
Conceptos Categoricos
-
Acceso por especialidad
-
Alergia
-
Anestesiología
-
Bioquímica
-
Cardiología
-
Cirugía
-
Dermatología
-
Endocrinología y Metabolismo
-
Enfermería
-
Gastroenterología
-
Hematología
-
Infectología
-
Inmunología
-
Medicina Interna
-
Nefrología
-
Neumonología
-
Neurología
-
Nutrición
-
Obstetricia y Ginecología
-
Odontología
-
Oncología
-
Otorrinolaringología
-
Pediatría
-
Salud Mental
-
Salud Pública
-
Urología
-
Más Especialidades
-
Noticias biomédicas
-
Fuentes informativas
- Editoriales
- Covid-19
-
Informes Científicos
- Preguntas con Respuesta
- América Latina Investiga
- Completos revisados (full text)
- Noticias/Opiniones
- Noticias (castellano/portugués)
- Noticias (otros idiomas)
- Expertos invitados
- Por especialidad
- de Iberoamérica
- del mundo
- Entrevistas
- Casos clínicos
-
Crónicas de Autores
- Authors’ Reports
-
Instrucciones para autores
-
Expertos Preguntan
- Novedades
- ViASIIC
- Medicina del Dolor
-
Por especialidad
-
Iberomédica
-
Informes comentados
- Textos Completos Autorizados
- Preocupaciones Profesionales
- Red Científica Iberoamericana
- Por materia
- Por fecha
-
Conceptos Categóricos
LA DISOMÍA UNIPARENTAL PUEDE TENER DIFERENTES CONSECUENCIAS FENOTÍPICAS
Gujarat, India: Existen trastornos genéticos caracterizados por alteraciones microscópicas y submicroscópicas. Estas últimas incluyen microdeleciones, mutaciones puntuales, impronta genómica y disomía uniparental.Profundizar
Fuente científica:
Indian Journal of Human Genetics
19(3):311-314
Título originalPhenotypic Spectrum in Uniparental Disomy: Low Incidence or Lack of Study?
Título en castellanoEspectro Fenotípico en Presencia de Disomía Uniparental: ¿Incidencia Baja o Falta de Información?
Palabras clave autosómico recesivo, defectos congénitos, extracción de datos, expresión fenotípica, disomía uniparental
Key Words
autosomal recessive, birth defects, data mining, phenotypic expression, uniparental disomy
AutoresBhatt AD, Liehr T, Bakshi SR
Dirigir correspondencia a:AD Bhatt, Institute of Science Nirma University, Gujarat, India
PatrocinioNo declarado.
Conflicto de interés No declarado.
Institución Nirma University of Science and Technology
Imprimir esta página
ReSIIC editado en las especialidades:
Los ReSIIC en castellano son resúmenes elaborados por el Comité de Redacción Científica de SIIC en base al texto original completo publicado por la fuente editorial.
Los redactores no vierten opiniones personales.
ua31618
