Conceptos Categóricos

REVISAN LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, EPIDEMIOLÓGICAS Y TERAPÉUTICAS DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA

Dublin, Irlanda: La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario de herencia autosómica recesiva. Obedece a la acumulación intracelular de poliglucosanos. La epilepsia, el mioclono y la demencia son características clínicas habituales. Por el momento, no se dispone de fármacos que modifiquen la historia natural de la enfermedad, inevitablemente fatal.

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Fuente científica:
CNS Drugs
24(7):549-561
Título original
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
Título en castellano
Enfermedad de Lafora: Epidemiología, Fisiopatología y Tratamiento
Palabras clave
enfermedad de Lafora, EPM2A, NHLRC1, cuerpos de inclusión de poliglucosanos, laforina, malina
Key Words
Lafora disease, EPM2A, NHLRC1, polyglucosan inclusion bodies, laforin, malin
Autores
Monaghan TS, Delanty N
Dirigir correspondencia a:
N Delanty, Department of NEurology and Neuroscience Beaumont Hospital and Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Irlanda
Patrocinio
No declarado.
Conflicto de interés
No declarado.
Institución
Beaumont Hospital


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