María Esther Fárez Vidal *

Autora invitada por SIIC

El trabajo contribuye a mejorar el diagnótico de fibrosis quística en las zonas mediterráneas

ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS

El análisis en multiplex de 11 mutaciones frecuentes en la población española (K710X, R1066C/R1066S, 2869 insG, Q890X, L206W, 1609delCA, R1066L/R1066H, R709X y 1811+1.6 Kb) junto con el análisis de FQ comercializado por Applied Biosystems –el cual posibilita analizar 31 mutaciones– permitiría incrementar la tasa de detección de mutaciones en España y en regiones mediterráneas hasta ~ 80%.

*María Esther Fárez Vidal
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
MULTIMUTATIONAL ANALYSIS OF ELEVEN CYSTIC FIBROSIS MUTATIONS COMMON IN THE MEDITERRANEAN AREAS
Institución principal de la investigación
*Hospital Universitario San Cecilio, Granada, España, Granada, España
Imprimir nota

Referencias bibliográficas
Farrell PM. Adv Pediatr 2000; 47:79-115.Waters DL, Wilcken B, Irwing L, Van Asperen P, Mellis C, Simpson JM et al. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999;80:F1-F7.Merelle ME, Schouten JP, Gerritsen J, Dankert-Roelse JE. Eur Respir J 2001;18:306-15.Bobadilla JL, Macek M, Fine JP, Farrell PM. Hum Mutat 2002;19:576-606.Estivill X, Bancells C, Ramos C. Hum Mutat 1997;10:135-54.Casals T, Ramos MD, Gimenez J, Larriba S, Nunes V, Estivill X. Hum Genet 1997;101:365-70.

Otros artículos de María Esther Fárez Vidal

Pena Díaz J, Akbari M, Sundheim O, Fárez Vidal ME, Andersen S, Sneve R, González-Pacanowska D, Krokan HE, Slupphaug G. J Mol Biol. 2004 Sep 17;342(3):787-99.Gómez Llorente C, Antunez A, Blanco S, Suárez A, Gómez Capilla JA, Fárez Vidal ME. Eur J Haematol. 2004 Feb;72(2):121-9.Fárez Vidal ME, Gallego C, Ruiz Pérez LM, González Pacanowska D. Nucleic Acids Res. 2001 Apr 1;29(7):1549-55.Inouye S, Jain R, Ueki T, Nariya H, Xu CY, Hsu MY, Fernández Luque BA, Muñoz Dorado J, Fárez Vidal E, Inouye M. Microb Comp Genomics. 2000;5(2):103-20.Widdick D, Fárez Vidal E, Austin S, Dixon R. FEBS Lett. 1998 Oct 16;437(1-2):70-4.Fárez Vidal ME, Wilson TJ, Davidson BE, Howlett GJ, Austin S, Dixon RA. Mol Microbiol. 1996 Dec;22(5):779-88.Martínez Canamero M, Muñooz Dorado J, Fárez Vidal E, Inouye M, Inouye S. J Bacteriol. 1993 Aug;175(15):4756-63.

Para comunicarse con María Esther Fárez Vidal mencionar a SIIC como referencia:
efarez@ugr.es

---

Acerca del trabajo completo

ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS

Título original en castellano
ANALISIS MULTIMUTACIONAL DE ONCE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS AREAS MEDITERRANEAS

Autor
María Esther Fárez Vidal¹, Carolina Gómez Llorente², Sonia Blanco³, Pablo Morales⁴, Teresa Casals⁵, José Antonio Gómez Capilla⁶
1 Bióloga Molecular, Hospital Universitario San Cecilio, Investigadora Científica
2 Químico, Universidad de Granada, Becaria de Investigación
3 Farmacéutica, Universidad de Granada, Becaria de Investigación
4 Hospital 12 de Octubre
5 Instituto de la Recerca Oncologica (IRO). Hospital Duran I Reynals
6 Universidad de Granada y Hospital Universitario San Cecilio

Acceso a la fuente original
Clinical Chemistry
http://www.clinchem.org