Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)

Novedades Informes comentados Por especialidad Oncología

Informes comentados

Oncología

Informe

Autor del informe original
Elena Sánchez Legaza
Columnista Experto de SIIC
Institución:
Cádiz España
Prurito ótico por carcinoma basocelular en conducto auditivo externo
El carcinoma basocelular es el tumor cutáneo más frecuente en el área de cabeza y cuello; la exposición crónica al sol es el factor de riesgo más importante para este tumor. Suele manifestarse clínicamente con síntomas anodinos en estadios iniciales, lo que contribuye a que su diagnóstico sea difícil y tardío.

Resumen
El carcinoma basocelular es el tumor cutáneo más frecuente en el área de cabeza y cuello; la exposición crónica al sol es el factor de riesgo más importante para este tumor. Suele manifestarse clínicamente con síntomas anodinos en estadios iniciales, lo que contribuye a que su diagnóstico sea difícil y tardío. Tiene un comportamiento localmente invasivo, especialmente a nivel del pabellón auricular. Este es el único caso descrito en el conducto auditivo externo no relacionado con la exposición al sol, presentando unas características clínicas y terapéuticas que lo hacen peculiar.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.misiicsalud.com/des/casiic_profundo.php/172624

Comentario

Autor del comentario
Verónica del Rosario Gatica
CEMIC, Buenos Aires, Argentina

La persistencia de síntomas como prurito de conducto auditivo externo, otorrea, otorragia, otalgia merecen una búsqueda exhaustiva de su causa, ya que los carcinomas en esta área se manifiestan con síntomas poco característicos, pudiendo pasar inadvertidos, agravando su pronóstico.
Lesiones vegetantes irregulares, pólipos, granulomas o ulceras persistente merecen un seguimiento regular otomicroscópico, siendo las partes blandas de conducto auditivo externo de espesor menor a 0,2 mm y con un cartílago en su piso con áreas de debilidad facilitarían la propagación de alguna de esas lesiones a la estructura ósea subyacente, como se ve en las otitis externas maligna.
La extensión del compromiso óseo es determinante al momento de ofrecer una opción terapéutica ante un carcinoma de conducto auditivo externo, dado que las afecciones del hueso

temporal pueden acceder a la base del cráneo comprometiendo pares craneanos y estructura vitales. Es importante tener en cuenta que la erosión ósea puede presentarse aun en lesiones con menos de 2 cm de crecimiento en el plano horizontal, por eso es obligatorio realizar un estudio tomográfico y resonancia magnética ante la sospecha de una lesión neoplásica.
La Universidad de Pittsburgh ha diseñado especialmente un sistema de estadificación para tumores de conducto auditivo externo ya que, el carcinoma no tiene el mismo comportamiento que aquellos ubicados en otras regiones de cabeza y cuello, suelen ser de peor pronóstico y por lo tanto requieren tratamientos más agresivos.
Es así que en tumores limitados a partes blandas con exéresis y bordes negativos podría ser suficiente la resección quirúrgica, pero aquellos tumores T1 y T2 con erosión ósea deberían realizarse LTBR (resección lateral del hueso temporal) resección en bloque de conducto auditivo externo con membrana timpánica y mastoidectomia; T3 y T4 se propone la resección subtotal del hueso temporal STBR que implica resección además de capsula óptica con parotidectomia y articulación temporo mandibular. Al ser tan radical esta resección, en algunos centros optan por LTBR asociado a quimioterapia, siendo la recurrencia y la metástasis la causa principal de mortalidad tras la intervención quirúrgica. La radioterapia posoperatoria se aplica a gran parte de los estadios.
Son irresecables aquellos tumores con compromiso de conducto carotídeo, ganglionar, de duramadre y/o parálisis facial, donde la radio quimioterapia es la opción.
Es interesante el caso presentado, invita a la revisión del tema y replantearse conductas ante situaciones semejantes. Destaco finalmente la importancia de la solicitud de estudios por imágenes ante cuadros persistente sin causa identificada.
Copyright © SIIC, 2023 Bibliografía SaijoK,UekiY,TanakaR,YokoyamaY,OmataJ,TakahashiT,OtaH,ShodoR,YamazakiK, TogashiT,OkabeR,MatsuyamaH,HondaK,SatoY,MoritaY,TakahashiKandHoriiA (2021)TreatmentOutcomeofExternalAuditoryCanalCarcinoma:TheUtilityofLateralTemporalBoneResection.Front.Surg.8:708245.doi:10.3389/fsurg.2021.708245 Morita, S., Mizumachi, T., Nakamaru, Y. et al. ComparisonoftheUniversityofPittsburghstagingsystemandtheeightheditionoftheAmericanJointCommitteeonCancer TNM classificationfortheprognosticevaluationofexternalauditory canalcancer. Int J Clin Oncol 23, 1029–1037 (2018). https://doi.org/10.1007/s10147-018-1314-3

Palabras Clave

carcinoma basocelular, neoplasia del oído, pabellón auricular, conducto auditivo externo

Especialidades

Informe

Autor del informe original
P Pujol
Institución: University of Montpellier,
Montpellier Francia
Análisis Genético para Mejorar el Manejo del Cáncer
Este artículo tiene el objetivo de desarrollar una guía clínica de testeo de BRCA mediante una metodología combinada de revisión bibliográfica, evaluación de expertos y evaluación de modelos de riesgo.

Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/166853

Comentario

Autor del comentario
Blanca R Gil
Hospital de Niños "Dr. Jose Manuel De Los Rios", Caracas, Venezuela

Las mutaciones desempeñan un papel importante en el desarrollo del cáncer, ocasionando que una célula en división aumente en número excesivamente. Los genes BRCA1 y BRCA2, son de gran tamaño y tienen como función principal mantener la integridad de los cromosomas, reparando las rupturas de doble cadena del ADN. Cada persona hereda dos copias de cada uno de estos genes: una de la madre y una del padre.
Entre el 5 % y el 10% de los cánceres están relacionados con una mutación heredada, siendo la mayoría de estos esporádicos. Otros tipos de cáncer pueden ocurrir de manera adquirida por causas externas (tabaquismo, radiaciones, etc.).
Los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con la aparición de cáncer de mama, ovario y páncreas.

La predisposición genética para esto tipos de cánceres suele ser precoz, 40 a 45 años de edad, en familias donde existe alta incidencia de cáncer.
Según la denominación de la mutación en el gen hay mayor susceptibilidad al desarrollo de un tipo de cáncer: BRCA1 y BRCA2 para cáncer mama y ovario, MLH1, MSH6 y MSH2 cáncer de colon no polipósico, gen RET para cáncer medular de tiroides, gen CDH1 para cáncer gástrico difuso y el gen RB1 para retinoblastoma.
En el cáncer de mama un tercio de las mutaciones ocurre en el gen BRCA1, comúnmente en la premenopausia, alrededor de los 42 años de edad con una tasa de incidencia de 30% en la mama contralateral y otro tercio en el gen BRCA2 vinculada al cáncer mamario masculino. La tasa de supervivencia al cáncer de mama varía en cada país, siendo de 80% en América del Norte, Suecia y Japón.
Para concluir este comentario podemos decir que la realización del test genético a los pacientes de riesgo es una herramienta muy útil en la práctica clínica, pues nos orienta hacia la probabilidad de desarrollar un tipo de cáncer en el transcurso de la vida de un individuo, permitiendo aplicar estrategias de manera precoz para aumentar la supervivencia.
De igual manera aplicar los criterios de Adelaida, para la detección del cáncer, pueden ser útiles en casos específicos (historia familiar de cáncer de mama u ovario y cáncer masculino con ancestros judíos Ashkenazi). Así como, el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 que en una muestra de sangre identifica mutaciones en el cromosoma 17 o 13. Un resultado positivo permite aplicar estrategias de manejo (mastectomía bilateral profiláctica, ooforectomía o quimioprevención con un modulador selectivo de receptores estrogénicos).
Copyright © SIIC, 2022

Palabras Clave

testeo de BRCA1 y BRCA2, guías clínicas, cáncer relacionado con BRCA, inhibidores de PARP, genética del cáncer

Especialidades

Informe

Comentario

Autor del comentario
Alba Güerci
IGEVET-CONICET-CCT La Plata - Universidad Nacional de La Plata, Buenos Aires, Argentina

El presente artículo nos permite apreciar los avances moleculares significativos de nuestra era, así como reflexionar sobre la interacción con el asesoramiento genético, considerado en la actualidad como un estándar de cuidado clínico.
La medicina personalizada constituye un hito trascendental tanto para el diagnóstico como para el tratamiento del cáncer. En la era de la genómica, la identidad de una estirpe tumoral, como del acervo hereditario del paciente, facilita más allá de una diagnosis precisa, la posibilidad de una terapia ajustada a la respuesta de cada individuo. En tal sentido, la medicina de precisión permite planificar el tratamiento óptimo, aumentando su eficacia, y mejorando así el pronóstico.
Dentro de este contexto es de interés determinar la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2,

relacionados con síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario, entre otros. A pesar de su significancia, la mayoría de las sociedades médicas recomiendan este testeo genético, que no se realiza con la debida frecuencia y por esta razón, las oportunidades de concientización son trascendentales. La detección de estas mutaciones es sustancial para mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario o tempranamente con cáncer de mama, o en aquellas que lo padecen por segunda vez, o presenten ascendencia judía asquenazí. También sería interesante testear a personas que tienen en su familia, varios casos cercanos de cáncer de mama (principalmente en personas jóvenes y también en hombres), ovario, páncreas o próstata.
Esta determinación ayuda a establecer medidas preventivas y de seguimiento más adecuadas tanto para la paciente como para su familia, y evaluar las implicancias pronósticas y terapéuticas. Por ejemplo, las portadoras de una mutación germinal en BRCA1/2 tienen mejor pronóstico y respuesta al tratamiento con derivados de platino. Por otra parte, en pacientes “curadas” en seguimiento, es importante la prevención de otros tumores tanto en ella como sus familiares. Bajo estos términos, en casos sospechosos de cáncer hereditario, la derivación para asesoramiento genético es oportuna y se aconseja que toda institución oncológica cuente con profesionales idóneos para la interpretación del cuadro clínico y manejo más adecuado del paciente. El asesoramiento permite comprender mejor las implicancias de estas pruebas, tanto para el paciente como para otros integrantes de la familia.
De esta manera, con una simple muestra de sangre, cuando hay un familiar con una mutación BRCA conocida, podría sondearse específicamente esa variante. Si no hay razón para sospechar un cambio concreto, es probable que las pruebas busquen varias mutaciones diferentes que presentan estos genes. En el caso particular de los individuos de ascendencia judía asquenazí, pueden rastrearse algunas mutaciones que se observan más frecuentemente en ellos (panel asquenazí) y afinar la búsqueda. No obstante, también hay que tener presente que, si bien las variantes patogénicas en los BRCA son frecuentes en gran parte de estos tumores hereditarios, cuando no son detectadas en casos donde hay antecedentes singulares, podría considerarse el sondeo en otros genes de interés como ATM, PTEN, y TP53, entre otros. Así, es cardinal prescribir el estudio de manera certera, especificando las técnicas adecuadas para abordaje completo de los genes. Por ejemplo: secuenciación completa para genes BRCA 1 y 2 y grandes rearreglos por MLPA (multiplex ligation probe amplification), herramienta complementaria para la detección decambios (deleciones/inserciones) que no detectan con secuenciación.
Finalmente y por lo expuesto, es importante destacar que si bien hay pruebas genéticas disponibles para el público, sólo identifican un pequeño número de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Un resultado negativo podría enmascarar una mutación BRCA diferente y una interpretación errónea del riesgo. Una razón más para remarcar el acompañamiento idóneo y contenido del paciente mediante los comités de asesoramiento genético.

Palabras Clave

testeo de BRCA1 y BRCA2, guías clínicas, cáncer relacionado con BRCA, inhibidores de PARP, genética del cáncer

Especialidades

Informe

Autor del informe original
Gandikota Raghurama Rao
Columnista Experto de SIIC
Institución: GSL Medical College
Rajahmundry India
Linfoma de células T grandes en el caso de un paciente VIH positivo
Aunque los linfomas de células B son los más frecuentes, raramente pueden presentarse linfomas de células T. Presentamos un raro caso de linfoma de células T grandes positivas para CD30 en un paciente de 30 años con VIH, tratado exitosamente con esquema CHOP.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.misiicsalud.com/des/casiic_profundo.php/145899

Comentario

Autor del comentario
Marcela Carina Agostini
Universidad Abierta Interamericana (UAI) , Area Clínica Médica, Buenos Aires, Argentina

En los inicios de la epidemia del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) se consideraba que hasta el 40% de las personas infectadas por VIH presentarían algún tipo de neoplasia a lo largo de sus vidas. Desde el inicio del tratamiento antirretroviral de alta eficacia (TARVE) estas cifras han ido disminuyendo.¹Las neoplasias en los pacientes VIH positivos se clasifican en: asociadas consida (NAS) y no asociadas con sida (NNAS). Las primeras se caracterizan por ser generalmente dependientes del inmunocompromiso y de los agentes infecciosos relacionados. Las más frecuentes son el sarcoma de Kaposi, el linfoma no Hodgkin(LNH) y el cáncer de útero. Las NNAS no se relacionan con el inmunocompromiso e incluyen el cáncer anal, el linfoma no Hodgkin, el cáncer de células

germinales y el cáncer de pulmón.^1-2El caso presentado por el Dr. Rao nos lleva, en unprimer análisis, a diferenciar entre LNH, micosis fungoide y tuberculosis. En un segundo análisis, conel resultado de la biopsia y el estudio inmuhistoquímicoque revelan células CD30+ (Ki-1), descarta entidades diagnósticas como linfoma de Burkitt, linfoma de células grandes B, linfoma primario del sistema nervioso central (SNC) y linfoma asociado con serosas.
Como datos epidemiológicos nos encontramos con que ellinfoma anaplásico de células gigantes (LACG) representa del 1% al 8% detodos los LNH y el 12% de todos los linfomas de células T, con una baja prevalencia a nivel de la población mundial.³Es interesanteestudiar la asociación entreLNH y el valor de CD4. Cuando la cantidad de CD4 es menor de 50cél/mm³se observa una alta asociación con el linfoma primario del SNC. En los pacientes con CD4> 200 cél/mm³ el linfoma de Burkitt es de aparición más frecuente.En este caso, se hallaban presentes tanto el valor de CD4 como la edad joven para tener en consideración este diagnóstico.
Desde el punto de vista histológico se observa la presencia característica de proliferación de células linfoides anaplásicas grandes, con citoplasma abundante y pleomórfico, núcleos excéntricos en forma de herradura o riñón y uno o más nucléolos prominentes, las cuales expresan fuertemente el antígeno CD30+.Todos estos hallazgos estuvieron presentes en este caso y se pudieron observar en las imágenes.De acuerdo con los criterios clínicos y de inmunohistoquímica se subdividen en tres categorías: LACG sistémico primario positivo para quinasa (ALK+),LACG sistémico primario negativo para quinasa (ALK-) y LACG cutáneo primario. Esta clasificación no se ve modificada en los pacientes VIH positivos y VIH negativos.⁴
Una vez establecido el diagnóstico de LNH, la primera medida consiste en un estudio de extensión que incluye una tomografía computarizada (TC) cervicotoracoabdominal, casi siempre asociada con una tomografía por emisión de positrones (PET-TC) para determinar el estadio de la enfermedad.⁵En este caso se hicieron controles con TC, radiografías y ecografía abdominal. En función a los factoresde mal pronóstico relacionados con el LNH, se deben consideraraquellos vinculados con el paciente, el linfomay el tratamiento. En cuantoa los relacionados con el paciente, en este caso particular cuenta con la presencia de síntomas B yser VIH positivo. En cuanto al linfoma,se tiene en cuenta el tamaño de la masa tumoral y los nódulos a nivel esternal. Los datos de laboratorio son significativos, tanto por la presencia de anemia como por el valor elevado de LDH, relacionados con mayor malignidad. En cuanto al tratamiento, este paciente remitió luego de 6 ciclos, por encima de lo esperado (3 ciclos). Como factores positivos presenta edad joven, falta de compromiso a nivel de SNC, ausencia de anemia hemolítica y plaquetopenia. El tratamiento no solo debe ser enfocado hacia el LNF sino también, como con este paciente, hacia el virus respectivo. Se debe comenzar con los dos esquemas, lo cual se ve reflejado en la literatura como de mejor pronóstico. No se encuentran datos sobre qué esquema específico utilizar ante estos casos; sin embargo, los inhibidores de la integrasa–particularmente el raltegravir– han demostrado similar eficacia y mejor perfil de seguridad que los inhibidores nucleosídicos de la transcriptasa inversa, a lo cual se agrega la ventaja de carecer de interacciones farmacológicas.^⁶
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave

linfoma de células T grandes positivas para CD30, VIH, esquema CHOP

Especialidades

ua81618

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