Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con las alteraciones genéticas en el cáncer de pulmón de células escamosas?  
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas es de tipo escamoso, asociado con numerosas aberraciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716
¿Qué enzimas influyen sobre la expresión genética?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son responsables de los cambios hereditarios y adquiridos en la expresión genética vinculados con la modificación de la cromatina y las histonas y no con la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Metabolism, Longevity and Epigenetics
Cellular and Molecular Life Sciences Cmls, 70(9):1525-1541
¿Cuál de los siguientes órganos es susceptible a las mutaciones heteroplásmicas del ADN mitocondrial?  
Introducción:
Las consecuencias fenotípicas de la heteroplasmia del ADN mitocondrial varían de acuerdo con los efectos en la funcionalidad de la mitocondria, es decir que dependen del tipo de mutación, del gen involucrado y de las características de la célula hospedero, como la dependencia de energía y el metabolismo.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Genetics and Human Systemic Hypertension
Circulation Research, 108(7):784-786
¿Cuál de los siguientes síndromes se vincula a una mayor incidencia de malformaciones congénitas y mayor afectación del desarrollo madurativo y psicológico?  
Introducción:
Los trastornos por aneuploidía cromosómica sexual, que incluyen el síndrome de Klinefelter y sus 3 variantes y que se distinguen en cuanto a la gravedad, generan diversos problemas médicos, como retrasos madurativos, psicológicos y malformaciones congénitas.

Lectura recomendada:
48,XXYY,48,XXXY and 49,XXXXY Syndromes: Not Just Variants of Klinefelter Syndrome
Acta Paediatrica, 100(6):851-860
¿En cuál de los siguientes tumores colorrectales es más frecuente la presencia del BRAF mutado?  
Introducción:
Aproximadamente el 8% de los tumores de los seres humanos expresa mutaciones del BRAF.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68
Señale la opción correcta sobre los factores de estrés y los traumas tempranos:  
Introducción:
Los trastornos psiquiátricos relacionados con el estrés se encuentran influenciados por factores genéticos y ambientales.

Lectura recomendada:
Epigenetics of Stress-Related Psychiatric Disorders and Gene X Environment Interactions
Neuron, 86(6):1343-1357
La trombosis subaguda por implante del stent:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[La Génétique des Maladies Cardiovasculaires Multifactorielles: quel Intérêt pour le Cardiologue?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1127-1130
¿Cuál es el tipo de hipoacusia más frecuente en las pacientes con síndrome de Turner y antecedentes de otitis media?  
Introducción:
Los trastornos auditivos son frecuentes en las pacientes con síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Otologic and Audiologic Features of Ethnic Chinese Patients with Turner Syndrome in Taiwan
Journal of the Formosan Medical Association, 111(2):94-100
¿Qué tipo de consecuencias puede tener el estrés traumático?  
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos afectan la transcripción y la expresión genética e incluyen la metilación del ADN, entre otras modificaciones. A su vez, los factores ambientales influyen sobre la metilación del ADN durante toda la vida.

Lectura recomendada:
Traumatic Stress and Human DNA Methylation: A Critical Review
Epigenomics, 7(4):593-608
¿Qué defecto mitocondrial se relaciona con la ataxia de Friedreich?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Mitochondrial Respiratory Chain Disorders II: Neurodegenerative Disorders and Nuclear Gene Defects]
The Lancet, 355:389-394
¿Qué factores no genéticos influencian el riesgo de aparición de efectos adversos medicamentosos?  
Introducción:
En Estados Unidos, 6.7% de los pacientes internados sufren efectos adversos medicamentosos graves, de los cuales 0.32% son reacciones letales, y esto representa la cuarta a sexta causa de mortalidad.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631
¿Qué regiones tienen una mayor prevalencia de esclerosis múltiple (EM)?  
Introducción:
La esclerosis múltiple es un trastorno autoinmune, neurológico y permanente.

Lectura recomendada:
Vitamin D and Risk of Multiple Sclerosis: A Mendelian Randomization Study
PLoS Medicine, 12(5)
Señale la opción correcta sobre el genotipo XBP1-116C/G y la respuesta al tratamiento con estabilizadores del estado de ánimo en caso de trastorno bipolar:  
Introducción:
La proteína de unión X-box 1 (X-box binding protein 1) se encuentra ubicada en el retículo endoplásmico e interviene en la respuesta al estrés. Dicha proteína se encuentra involucrada en la fisiopatología de diferentes enfermedades y es considerada un factor de riesgo genético relacionado con el trastorno bipolar.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212
¿Qué consecuencia tiene la deleción del gen EPCAM en los pacientes con el síndrome de Lynch?  
Introducción:
El síndrome de Lynch obedece a mutaciones germinales en los genes de reparación del ADN: MSH2, MLH1 y MSH6, entre otros.

Lectura recomendada:
Risk of Colorectal and Endometrial Cancers in EPCAM Deletion-Positive Lynch Syndrome: A Cohort Study
Lancet Oncology, 12(1):49-55
¿Qué haplotipo HLA está relacionado con mayor frecuencia con la enfermedad celíaca?  
Introducción:
La enfermedad celíaca se considera un trastorno multigénico.

Lectura recomendada:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 106(5):325-333
¿Cómo es la relación del gen de la triptófano hidroxilasa y las conductas suicidas?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Association Between the Tryptophan Hydroxylase Gene and Manic-depressive Illness]
Archives of General Psychiatry, 55(1):37-37
¿Cuál es la patogenia del síndrome de Lynch?  
Introducción:
El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

Lectura recomendada:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer
JAMA, 308(15):1555-1565
¿Cuál de estas ventajas se asocia con el diagnóstico de una causa cromosómica de la discapacidad intelectual?  
Introducción:
Dado que la discapacidad intelectual se vincula con repercusiones de importancia para los pacientes y su familia, el diagnóstico de una causa puede optimizar las conductas terapéuticas.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772
¿Cuáles de todas estas respuestas es la correcta?  
Introducción:
La lacosamida es un fármaco con acción sobre la electrofisiología celular, con usos potenciales para el tratamiento de sindromes dolorosos.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306)
En los pacientes con retraso mental o anomalías congénitas múltiples y retraso mental, ¿en qué grupo etario fue más alta la tasa de diagnóstico?  
Introducción:
Con los avances en genética molecular y citogenética y la disponibilidad de análisis metabólicos y descriptivos cerebrales, es posible lograr el diagnóstico etiológico específico en los casos con retraso mental aislado o anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 2: The Factors that Elucidate the Etiologic Diagnosis of the Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):53-57
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