¿Cuál de estos procesos puede asociarse con modificaciones epigenéticas en la estructura y función de las histonas?  
Introducción:
El complejo conformado por la cromatina incluye ADN, histonas y otras proteínas cromosómicas. La unidad fundamental de la cromatina es un octámero integrado por 147 pares de bases de ADN enlazadas por 2 copias de las histonas H2A, H2B, H3 y H4.

Lectura recomendada:
Genetic and Epigenetic Mechanisms and their Possible Role in Abdominal Aortic Aneurysm
Atherosclerosis, 212(1):16-29

Además de la infección por virus del papiloma humano (HPV), ¿cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el cáncer de pene?  
Introducción:
Algunos casos de cáncer peniano se relacionan con la infección por el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206

¿Qué información puede obtenerse mediante el diagnóstico específico de los pacientes con retraso mental?  
Introducción:
El retraso mental aislado o acompañado por anomalías congénitas múltiples es una de las entidades más frecuentemente observadas en los centros especializados en enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52

¿Con qué vinculan los autores la aparición de leucemia mieloide aguda?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Intensified Therapy for Infants with Acute Lymphoblastic Leukemia]
Cancer, 80(12):2295-2295

¿Qué afirmación es correcta acerca del síndrome de Brugada?  
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257

Señale la opción correcta sobre la realización de la prueba Oncotype DX 21-gene recurrence score en pacientes con cáncer de mama:  
Introducción:
La evaluación del perfil genético de las pacientes con cáncer de mama tiene el objetivo de mejorar la estratificación del riesgo e identificar a las pacientes que obtendrán un beneficio superior al recibir quimioterapia adyuvante.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
JAMA Oncology,

¿Qué pacientes responden mejor al tratamiento con fenofibrato?  
Introducción:
El gen APOA5 es el principal determinante de la síntesis e hidrólisis de las lipoproteínas de muy baja densidad.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152

¿Qué aplicaciones tiene la detección de ADN fetal en la sangre materna?  
Introducción:
La detección de ADN fetal en plasma materno permitiría la realización de diagnósticos prenatales en forma muy segura.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314

¿Qué alteración fetal del metabolismo de los lípidos se asocia con mayor riesgo de síndrome de Down?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Trisomy 21 is Associated with Hypercholesterolemia during Intrauterine Life]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 176(3):543-543

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto, en relación con el metabolismo de la venlafaxina y desvenlafaxina, en los sujetos con metabolismo pobre y extenso, según el genotipo CYP2D6?  
Introducción:
El genotipo de la citocromo P450 2D6 influye en el metabolismo de la venlafaxina.

Lectura recomendada:
Comparison of the Pharmacokinetics of Venlafaxine Extended Release and Desvenlafaxine in Extensive and Poor Cytochrome P450 2D6 Metabolizers
Journal of Clinical Psychopharmacology, 29(1):39-43

¿Cuál de estos procesos epigenéticos parece relacionarse con las repercusiones a largo plazo de la exposición intrauterina al humo de tabaco?  
Introducción:
La exposición prenatal al tabaco aumenta el riesgo de diversas enfermedades durante la niñez; se postula que parte de estos efectos son mediados por alteraciones epigenéticas.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Cardiovascular Disease
Nature Reviews Cardiology, 7(9):510-519

Del total de pacientes diabéticos menores de 18 años, ¿qué porcentaje corresponde a una diabetes de tipo HNF1A-MODY?  
Introducción:
La diabetes tipo HNF1A-MODY es causada por la mutación heterocigota del gen que codifica para el factor de transcripción HNF1 alfa. Esto conduce a una disfunción progresiva de la secreción insulínica dependiente de glucosa. Muchos de estos pacientes son tratados erróneamente como si presentaran diabetes tipo 1 o tipo 2.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530

¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto en relación con la etiopatogenia de la manía?  
Introducción:
La manía es una de las enfermedades psicológicas más frecuentes en todo el mundo.

Lectura recomendada:
Physiological Genomics Analysis for Mania: Supportive Evidence for Epigenetics Concept
Indian Journal of Psychological Medicine, 36(4):366-367

¿Cuál de las siguientes es un característica de los rasgos humanos complejos?  
Introducción:
El efecto del entorno sobre un individuo se relaciona con el perfil genético.

Lectura recomendada:
Nature vs. Nurture is Nonsense: On the Necessity of an Integrated Genetic, Social, Developmental, and Personality Psychology
Australian Journal of Psychology, 71(1):68-79

¿Cómo se denomina el método que permite amplificar en forma selectiva secuencias específias de ADN?  
Introducción:


Lectura recomendada:
La integraci¢n de la gen‚tica molecular en el conocimiento m‚dico
Medicina Clínica, 112(Barcelona):390-390

¿Qué se demostró en el estudio, según los autores, con respecto al cáncer gástrico?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Genetic Alterations in Gastric Cancer: Relation to Histological Subtypes, Tumor Stage, and Helicobacter pylori Infection]
Gastroenterology, 112:1465-1465

¿ Qué órganos afecta principalmente la Leishmaniasis  
Introducción:


Lectura recomendada:
Aplicación de Herramientas Moleculares en los Estudios Epidemiológicos de la Leishmaniasis Cutánea en Venezuela
SIICSalud, :1-12

¿Por qué motivo no se utilizan aún las pruebas genéticas para la diabetes en forma generalizada?  
Introducción:
En 1 a 3% de los casos de diabetes la causa es una mutación en un único gen, y se han descripto 30 genes relacionados con esta enfermedad.

Lectura recomendada:
High Sensitivity C-Reactive Protein Does not Improve the Differential Diagnosis of HNF1A-MODY and Familial Young-Onset Type 2 Diabetes: A Grey Zone Analysis
Diabetes & Metabolism, 42(1):33-37

¿De qué manera las ontologías ayudarían a la medicina de precisión?  
Introducción:
La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional. Una ontología es un juego de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

Lectura recomendada:
Classification, Ontology, and Precision Medicine
New England Journal of Medicine, 379(15):1452-1462

¿Cuál es la principal proteína involucrada en la fisiopatogenia del raquitismo hipofosfatémico familiar?  
Introducción:
El raquitismo hipofosfatémico familiar es un trastorno hereditario poco frecuente, que cursa con disminución de fosfato a nivel renal y niveles bajos de calcitriol, hipofosfatemia y alteración de la mineralización ósea.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case Reports in Endocrinology, (479641):1-5