Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de las siguientes enzimas parece importante en prevenir teratogénesis?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Pharmacogenetic Screening for Susceptibility to Fetal Malformations in Women]
Annals of Pharmacotherapy, 34:639-645
¿Qué pacientes tratados con clopidogrel tienen un riesgo sustancialmente más alto de presentar eventos trombóticos?  
Introducción:
Las variantes del gen de la CYP2C19 determinan la respuesta al clopidogrel.

Lectura recomendada:
Reduced-Function CYP2C19 Genotype and Risk of Adverse Clinical Outcomes Among Patients Treated with Clopidogrel Predominantly for PCI: A Meta-Analysis
JAMA, 304(16):1821-1830
Señale la opción correcta sobre la metilación del ADN.  
Introducción:
La epigenética interviene en la regulación génica mediante procesos o modificaciones reversibles y heredables implicados en la regulación de la transcripción de los genes que no se asocian con modificaciones de la secuencia del ADN.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, :1-18
¿Cuál de los mecanismos básicos de la epigenética podría determinarse en sangre en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN, sin mediar modificaciones en la secuencia de nucleótidos. Los mecanismos más conocidos son la metilación del ADN, la modificación de histonas y los ARN no codificantes. Múltiples estudios vinculan las alteraciones de estos mecanismos como fisiopatogenia de la epilepsia.

Lectura recomendada:
Epigenética y Epliepsia
Neurología, 30(2):111-118
Los glucocorticoides:  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Synthesis of Glucocorticoid-induced Leucine Zipper (GILZ) by Macrophages: An Anti-inflammatory and Immunosuppressive Mechanism Shared by Glucocorticoids and IL-10]
Blood, 101(2):729-738
¿En qué porcentaje los defectos septales auriculoventriculares se asociaron con síndrome de Down  
Introducción:


Lectura recomendada:
Features and Outcome of Atrioventricular Septal Defect Diagnosed in Fetal Life
SIICSalud, :1-12
¿Qué efecto tiene el ácido valproico sobre un paradigma de extinción del miedo condicionado?  
Introducción:
La extinción del miedo condicionado constituye un aprendizaje que inhibe la expresión de una asociación condicionada. Consiste en la disminución de la respuesta ante un indicio que genera miedo.

Lectura recomendada:
Histone Modifications Around Individual BDNF Gene Promoters In Prefrontal Cortex Are Associated With Extinction Of Conditioned Fear
Learning & Memory (Cold Spring Harbor, N.Y.), 14(4):268-276
¿Qué presentación clínica conduciría a un diagnóstico de deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria 4-hidroxibutírica?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Clinical Phenotype of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (4-Hidroxybutyric Aciduria): Case Reports of 23 New Patients]
Pediatrics, 99(4):574-574
¿En cuál de las siguientes situaciones está realmente justificado el rastreo genético para detectar mutaciones específicas?  
Introducción:
En virtud de los avances en biología molecular y en genética de tumores, el asesoramiento y el rastreo genético de mutaciones específicas asociadas con ciertas neoplasias son procedimientos cada vez más frecuentes en la práctica clínica.

Lectura recomendada:
Familial Neuroendocrine Tumor Syndromes: From Genetics to Clinical Practice
Pituitary, 9(3):231-236
¿Qué factores intervienen en el fenotipo de la enfermedad asmática?  
Introducción:
Los estudios más recientes sobre el asma sugieren la participación de interacciones complejas entre genes y entre éstos y diversos factores ambientales.

Lectura recomendada:
Genes, Environments, Development and Asthma: A Reappraisal
European Respiratory Journal, 29(1):179-184
En el complejo de Carney, ¿cuáles son las lesiones no cutáneas más frecuentes?  
Introducción:
El complejo de Carney es una enfermedad que reúne las características de las neoplasias endocrinas múltiples en la cual se ha identificado la existencia de una mutación en los genes de la proteincinasa A.

Lectura recomendada:
Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics
Neuroendocrinology, 83(3-4):189-199
¿En quiénes aconsejan los autores realizar estudios genéticos?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Chromosomal Aberrations in Couples Undergoing Intracytoplasmatic Sperm Injection: Influence on Implantation and Ongoing Pregnancy Rates]
Fertility and Sterility, 70(5):937-937
¿Cuáles son los genes asociados a las pérdidas auditivas (PA) no sindromáticas recientemente identificados?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[The Fundamental and Medical Impacts of Recent Progress in Research on Hereditary Hear Loss]
Human Molecular Genetics, 7(10):1589-1597
En relación con la medicina de precisión para el trastorno del ánimo, señale la opción correcta  
Introducción:
Los trastornos del estado de ánimo afectan a 1 de cada 4 individuos durante la vida. La depresión es la causa principal de discapacidad entre los 14 y 44 años. No existen pruebas objetivas, por lo que los trastornos del estado de ánimo están subdiagnosticados o mal diagnosticados. Además, tienen un tratamiento subóptimo, lo que puede llevar a la automedicación y la asociación con drogas y alcohol. Los biomarcadores en sangre serían importantes herramientas en estos trastornos, y permitirían abrir la puerta a una elección de medicación precisa y personalizada.

Lectura recomendada:
Precision Medicine for Mood Disorders: Objective Assessment, Risk Prediction, Pharmacogenomics, and Repurposed Drugs
Molecular Psychiatry, :1-29
¿En qué alimento se hallan grandes cantidades de galato de epigalocatequina 3?  
Introducción:
El galato de epigalocatequina 3 parece actuar en forma específica, con gran seguridad, sobre DYRK1A, quinasa de proteínas relacionada con el desarrollo cerebral y el control de la plasticidad de las sinapsis presente en el cromosoma 21.

Lectura recomendada:
Epigallocatechin-3-Gallate Prevents Oxidative Phosphorylaton Deficity and Promotes Mitochondrial Biogenesis in Human Cells From Subjects With Down's Syndrome
Biochimica et Biophysica Acta, 1832(4):542-552
¿Qué características tiene el método de adaptación por estimación múltiple?  
Introducción:
Los estudios de elaboración de hipótesis de asociación genética incluyen la evaluación de numerosas variantes genéticas. El objetivo es generar una hipótesis que permita conocer la arquitectura genética de un fenotipo determinado.

Lectura recomendada:
Using Local Multiplicity to Improve Effect Estimation from a Hypothesis-Generating Pharmacogenetics Study
Pharmacogenomics Journal, 16(1):107-112
¿Cuál de estos factores permite sospechar la presencia de una mutación del gen CDKN2A en sujetos con melanoma?  
Introducción:
El melanoma es una neoplasia maligna, en cuya patogenia participan factores ambientales, a predominio de la exposición a la radiación ultravioleta, así como variables propias del paciente, como diversas mutaciones genéticas.

Lectura recomendada:
Genes de Predisposición al Melanoma: Melanoma Familiar
Dermatología Argentina, 16(5):327-336
La edad de mayor inidencia de los meningiomas es:  
Introducción:


Lectura recomendada:
Meningioma, un Tumor Humano Benigno: Cambios Genéticos en su Iniciación y Progresión
SIICSalud, :1-8
¿Cuáles son las regiones genéticas que deberían estudiarse en los enfermos con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes?  
Introducción:
La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes se asocia con diversas mutaciones en el gen del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Para establecer el diagnóstico correcto en pacientes con ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes en todos los grupos étnicos, incluso en los pacientes de origen chino, es necesario el análisis de todas las regiones codificantes del gen del regulador de conductancia transmembrana.

Lectura recomendada:
Re: Lu et al.: Different cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in Chinese men with congenital bilateral absence of the vas deferens and other acquired obstructive azoospermia (Urology 2013;82:824-828).
Urology, 83(3):678-678
¿En cuáles de los siguientes sistemas enzimáticos es fundamental la enzima convertidora de angiotensina?  
Introducción:
La enzima convertidora de angiotensina cataliza la conversión de angiotensina I en angiotensina II; de esta forma, se relaciona con la regulación de la presión arterial y el equilibrio electrolítico. Además, es una enzima clave en distintos sistemas enzimáticos.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110
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