Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Qué tipo de biomarcadores pueden ser de interés en relación con la depresión?  
Introducción:
La identificación de los biomarcadores relacionados con el trastorno depresivo mayor y la respuesta a los antidepresivos es objeto de diferentes estudios.

Lectura recomendada:
Consensus Paper Of The WFSBP Task Force On Genetics: Genetics, Epigenetics And Gene Expression Markers Of Major Depressive Disorder And Antidepressant Response
World Journal of Biological Psychiatry, 18(1):5-28
¿Cuáles son las enzimas responsables del daño neuronal en el síndrome de Down?  
Introducción:
El retraso madurativo en niños con síndrome de Down podría ser el resultado del daño neuronal causado por el incremento de la agresión oxidativa, las alteraciones en el metabolismo de los folatos o ambos.

Lectura recomendada:
Supplementation with Antioxidants and Folinic Acid for Children with Down's Syndrome: Randomised Controlled Trial
BMJ, 336(7644):594-597
¿Cuál de los siguientes es un cáncer de alta mortalidad, y más estrechamente asociado con la presencia de telómeros cortos?  
Introducción:
Se discute la asociación entre la longitud de los telómeros, la incidencia de cáncer y la mortalidad por cáncer.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75
¿Qué fenotipo relacionado con el citocromo P450 (CYP) determina el efecto de la edad sobre la concentración de venlafaxina?  
Introducción:
La depresión es una enfermedad prevalente durante la vejez, especialmente en pacientes con afecciones crónicas. En estos casos es frecuente el empleo del inhibidor de la recaptación de noradrenalina y serotonina venlafaxina o del inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina escitalopram.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940
Señale la opción correcta respecto de las dimensiones sintomáticas específicas del autismo:  
Introducción:
El autismo es un trastorno de origen predominantemente genético. No obstante, su heterogeneidad obstaculizó la detección de los genes involucrados. Una alternativa de investigación consiste en emplear las características neurobiológicas asociadas con los fenotipos de autismo.

Lectura recomendada:
Birth Order Effects on Autism Symptom Domains
Psychiatry Research, 150(2):199-204
¿Cuál es el fundamento de la farmacogenómica?  
Introducción:
La eficacia de los fármacos depende de procesos farmacocinéticos, los cuales establecen la cantidad que llegará a la biofase, y farmacodinámicos, relacionados con la interacción entre el medicamento y su sitio de acción.

Lectura recomendada:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas
Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 42(1):64-72
¿Cuál se considera la mutación somática observada con mayor frecuencia en pacientes con adenocarcinoma pulmonar sin antecedentes de tabaquismo?  
Introducción:
En las últimas décadas se apreciaron avances importantes con respecto a los determinantes moleculares del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239
¿Qué consecuencia puede tener el polimorfismo de los genes que codifican para las enzimas metabolizadoras de drogas?  
Introducción:
La concentración plasmática de las drogas puede modificarse considerablemente debido a la variabilidad individual del nivel de eliminación.

Lectura recomendada:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function
Molecular Psychiatry, 18(3):273-287
¿Qué efecto tiene el nacimiento en segundo orden sobre las características de la esquizofrenia?  
Introducción:
La esquizofrenia es un trastorno de etiología compleja, la cual involucra factores genéticos y ambientales. Se asume que la predisposición genética aumenta el riesgo de padecer esquizofrenia luego de la exposición a un ambiente desfavorable.

Lectura recomendada:
Birth Order and the Severity of Illness in Schizophrenia
Psychiatry Research, 150(2):205-210
¿Qué indicios sugieren que la prolactina tiene una función autocrina o paracrinaa en el ovario humano?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Randomized, Double-Blind, Dose-Ranging Study of the Endometrial Effects of a Vaginal Progesterone Gel in Estrogen-Treated Posmenopausal Women]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 177(4):941-941
¿Qué genotipo presentaron los pacientes cuya actividad sérica de la enzima convertidora de angiotensina fue significativamente más elevada antes y después de administrar enalapril  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Impact of Angiotensin-Converting Enzyme Gene Polymorphism on Neurohormonal Responses to High- versus Low-Dose Enalapril in Advanced Heart Failure]
American Heart Journal, 148(5):889-894
¿Cuál en el trastorno cardíaco en el cual la utilización de microARN resulta particularmente alentadora?  
Introducción:
Los microARN son pequeños fragmentos de ARN, cuya función es la de modular la expresión de diversos genes.

Lectura recomendada:
MicroRNAs: ¿Un Nuevo Paradigma en el Tratamiento y Diagnóstico de la Insuficiencia Cardíaca?
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 98(4):362-370
O que nos levou a esta conclusão descrita no artigo?  
Introducción:
Este estudo teve como objetivo relatar um caso familiar de carcinoma renal de células claras (ccRCC) com uma variante patogênica do RAD51C detectada durante o teste em painel, porém com os dados do paciente e as análises moleculares realizadas, não foi encontrada relação entre a variante e a hereditariedade do ccRCC.

Lectura recomendada:
Variação patogênica no gene RAD51C no carcinoma renal de células claras
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Señale la opción correcta sobre la talla baja:  
Introducción:
El crecimiento humano comienza en el estadio embrionario y fetal, cuando es regulado por la insulina y los factores de crecimiento y afectado por la salud materna y placentaria.

Lectura recomendada:
Genetics of Growth Disorders—Which Patients Require Genetic Testing?
Frontiers in Endocrinology, 10:1-15
Señale cuál de las siguientes afirmaciones respecto del estudio genético de la presión arterial es correcta:  
Introducción:
El estudio de las bases genéticas de la presión arterial comenzó en la década de 1980, con la identificación de los genes que codificaban la síntesis de varios componentes del sistema renina-angiotensina-aldosterona y progresó hasta el diseño de los estudios cooperativos del genoma, con el fin de evaluar grandes poblaciones para poder detectar variaciones genéticas con suficiente poder estadístico.

Lectura recomendada:
Blood Pressure Genetics: Time to Focus
Journal of the American Society of Hypertension, 3(4):231-237
¿Cuales son los ensayos clínicos de terapia génica que actualmente tienen mayor grado de desarrollo?  
Introducción:
En esta revisión se da una visión actual de la terapia génica como estrategia para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares, con énfasis en el tratamiento de la insuficiencia cardiaca.

Lectura recomendada:
Terapia Génica en Enfermedades Cardiovasculares
SIICSalud,
¿Cuál sería la utilidad del estudio de perfil de 92 genes, en el abordaje terapéutico de los pacientes con carcinoma de tumor primario desconocido?  
Introducción:
Recientemente se ha sugerido la utilidad del estudio del perfil de 92 genes para dirigir la terapia en pacientes con carcinomas de tumores primarios desconocidos.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513
¿Cuál de estos factores se asocia con una disminución de la supervivencia de los embriones en los protocolos clásicos de congelación lenta?  
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de reproducción asistida que permite la identificación y elección de aquellos embriones no afectados por ciertas cromosopatías numéricas o estructurales.

Lectura recomendada:
Vitrification of Preimplantation Genetically Diagnosed Human Blastocysts and its Contribution to the Cumulative Ongoing Pregnancy Rate per Cycle by Using a Closed Device
Fertility and Sterility, 89(4):840-846
¿Cuál fue el riesgo atribuible de fisura palatina o labio leporino para el gen IRF6 (interferón factor regulatorio 6  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Gene Variants and the Risk of Isolated Cleft Lip or Palate]
New England Journal of Medicine, 351(8):769-780
La debilidad muscular profunda, hipotonía y miocardiopatía hipertrófica son hallazgos característicos de una de las siguientes formas de enfermedad de Pompe. Indique la opción correcta.  
Introducción:
La enfermedad de Pompe es una patología de depósito lisosomal, causada por deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida. La gravedad del fenotipo es variable, según el porcentaje de actividad enzimática residual.

Lectura recomendada:
Pompe Disease: From Pathophysiology to Therapy and Back Again
Frontiers in Aging Neuroscience, 6(177)
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