Expertos Preguntan

Específicas de Genética Humana

¿Cuál de las afirmaciones siguientes es incorrecta con respecto a la fibrosis quística?  
Introducción:


Lectura recomendada:
[Insulin Resistance is Associated with Decreased Clinical Status in Cystic Fibrosis]
Journal of Pediatrics, 130(6):956-956
¿Cuál es la mutación más frecuente del gen conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)?  
Introducción:
La fibrosis quística se debe a mutaciones en un único gen, conocido como regulador transmembrana de la fibrosis quística, que funciona como un canal de cloro en las membranas apicales de las células epiteliales que revisten la vía aérea, los conductos pancreáticos, los conductos de las glándulas sudoríparas, el intestino, el árbol biliar y las vías deferentes.

Lectura recomendada:
Pulmonary Complications of Genetic Disorder
Paediatric Respiratory Reviews, 13(1):2-9
Señale la opción correcta sobre la secreción de corticoides:  
Introducción:
Las glándulas adrenales son las responsables de secretar los corticoides. Estos intervienen en la respuesta al estrés y son secretados de acuerdo con un ritmo ultradiano específico.

Lectura recomendada:
Corticosteroid Receptor Polymorphisms: Determinants of Vulnerability and Resilience
European Journal of Pharmacology, 583(2-3):303-311
¿Qué utilidad pueden tener los estudios de aleatorización mendeliana?  
Introducción:
Gracias al conocimiento de los blancos terapéuticos responsables de aumentar el riesgo cardiovascular se observó una mejoría tanto de la prevención de la enfermedad coronaria como del tratamiento de los pacientes que la padecen.

Lectura recomendada:
Mendelian Randomization Studies in Coronary Artery Disease
European Heart Journal,
¿Cuáles son los mecanismos principales de regulación epigenética?  
Introducción:
La epigenética es el estudio de las interacciones entre el genotipo y el fenotipo; estudia los procesos de expresión genética para los cuales no se requiere la modificación de la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50
Señale la opción correcta acerca de los sistemas de neurotransmisores involucrados en la evolución del trastorno obsesivo-compulsivo:  
Introducción:
El trastorno obsesivo compulsivo es un trastorno de ansiedad común que presenta una prevalencia a lo largo de la vida del 2% al 3%.

Lectura recomendada:
Association Study between the Dopamine Receptor D4 Gene and Obsessive-Compulsive Disorder
European Neuropsychopharmacology, 17(6-7):406-409
¿Cuál de las siguientes funciones se relaciona con las selenoproteínas?  
Introducción:
Uno de los locus señalados como asociado con la duración del embarazo humano es el locus EEFSEC, que participa en la incorporación de selenocisteína a las selenoproteínas.

Lectura recomendada:
Genetic Associations With Gestational Duration And Spontaneous Preterm Birth
New England Journal of Medicine, 377(12):1156-1167
¿Cuáles son los tipos celulares más investigados en la actualidad para la restauración de la expresión de la distrofina para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne?  
Introducción:
Las terapias celulares para la distrofia muscular de Duchenne consisten en la implantación de células que expresen distrofina funcional en las partes afectadas del cuerpo.

Lectura recomendada:
Restoring Dystrophin Expression in Duchenne Muscular Dystrophy: Current Status of Therapeutic Approaches
Journal of Personalized Medicine, 9(1):1-14
¿Cuáles son los tumores cuyo tratamiento podría modificarse con la creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenadas mutadas?  
Introducción:
El descubrimiento de mutaciones en las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) abre nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de ciertos tumores.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8
¿Qué efecto pueden tener los estímulos provenientes del entorno sobre la epigenética?  
Introducción:
Los efectos parentales son influencias duraderas sobre el fenotipo de la descendencia que resultan de una señal parental más allá de los genes nucleares. Dichos efectos tienen lugar sobre diferentes aspectos fenotípicos como el crecimiento y las respuestas de defensa.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585(13):2049-2058
Señale la opción correcta sobre las modificaciones de las histonas:  
Introducción:
La vulnerabilidad para padecer enfermedades mentales se relaciona con la calidad de los vínculos familiares. Según lo informado, el antecedente de abuso físico o sexual durante la infancia aumenta el riesgo de trastornos del estado de ánimo durante la vida adulta.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123
¿Cuál fue la prevalencia de la mutación C282Y en el gen de hemocromatosis en pacientes internados en Noruega  
Introducción:


Lectura recomendada:
PHENOTYPIC EXPRESSION OF THE HEMOCHROMATOSIS ASSOCIATED C282Y MUTATION IN NORWAY AND ABROAD
Varios,
¿Cuál es el efecto de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?  
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian con mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y de páncreas.

Lectura recomendada:
Role of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Pancreatic Cancer
Gut, 56(5):601-605
¿Cuál de los siguientes factores incrementa el riesgo de progresión de la curva?  
Introducción:
La escoliosis es una alteración en la columna vertebral que se manifiesta en 2% a 4% de los niños en edad escolar. En Arabia Saudita, la incidencia de escoliosis se encuentra entre 0.16% a 0.5%, siendo la proporción de la variedad idiopática de 59%.

Lectura recomendada:
Genetic Markers for Idiopathic Scoliosis on Chromosome 19p 13.3 among Saudi Arabian Girls: A Pilot Study
Indian Journal of Human Genetics, 17(1):13-16
¿Cuál de las siguientes opciones es correcta sobre el empleo de metilfenidato en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad?  
Introducción:
Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352
De qué proteína carecen las células con inestabilidadgenómica  
Introducción:


Lectura recomendada:
[A Growing Network of Cancer-Susceptibility Genes]
New England Journal of Medicine, 348(19):1917-1919
¿Que parámetros mejoran en los pacientes tratados con agalsidasa beta en comparación con la agalsidasa alfa?  
Introducción:
La agalsidasa beta y la agalsidasa alfa son los 2 tratamientos indicados contra la enfermedad de Fabry, aunque tienen efectos diferentes sobre esta patología.

Lectura recomendada:
Agalsidase Alfa Versus Agalsidase Beta for the Treatment of Fabry Disease: An International Cohort Study
BMJ, 55(5):351-358
¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo para ateroesclerosis?  
Introducción:
Los factores de riesgo para ateroesclerosis producen un aumento de las especies reactivas del oxígeno en los vasos, lo cual genera daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN) nuclear y mitocondrial que contribuirían con la disfunción endotelial.

Lectura recomendada:
Does Oxidative DNA Damage Cause Atherosclerosis and Metabolic Syndrome? New Insights Into Which Came First: The Chicken or the Egg
Circulation Research, 107(8):940-942
¿Qué factor se relacionó más significativamente con los niveles aumentados de proteína C-reactiva ultrasensible (PCRus).  
Introducción:
Los niveles plasmáticos de proteína C-reactiva ultrasensible se asociaron con múltiples factores de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593
En relación con la asistencia reproductiva personalizada, señale la opción correcta:  
Introducción:
La mayoría de los tratamientos médicos son diseñados para pacientes promedio con un enfoque único para estos casos. Este abordaje podría no ser beneficioso para todos y, el conocimiento de las funciones genéticas, metabólicas y ambientales, entre otras, puede generar un enfoque a medida de cada paciente. Este enfoque de medicina personalizada todavía está en etapa inicial para los tratamientos en reproducción, por múltiples factores.

Lectura recomendada:
Personalized Ovarian Stimulation for Assisted Reproductive Technology: Study Design Considerations to Move from Hype to Added Value for Patients
Fertility and Sterility, 109(6):968-979
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