Genética Humana

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  PERFILES DE EXPRESION GENICA EN EL TRASPLANTE RENAL
Revisión de las últimas novedades en los perfiles de expresión en el trasplante renal en relación con en su posible vertiente clínica.

Sergio Lario García
Barcelona, España

        
Especialidades específicas
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  ANALISIS DE MUTACIONES DE FIBROSIS QUISTICA COMUNES EN LAS ZONAS MEDITERRANEAS
El análisis en multiplex de 11 mutaciones frecuentes en la población española (K710X, R1066C/R1066S, 2869 insG, Q890X, L206W, 1609delCA, R1066L/R1066H, R709X y 1811+1.6 Kb) junto con el análisis de FQ comercializado por Applied Biosystems –el cual posibilita analizar 31 mutaciones– permitiría incrementar la tasa de detección de mutaciones en España y en regiones mediterráneas hasta ~ 80%.

María Esther Fárez Vidal
Granada, España

  
Especialidades específicas
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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN ESPAÑA Artículos relacionados
Estudio de la evolución de la hipercolesterolemia familiar a largo plazo y análisis de los factores predictivos de enfermedad cardiovascular.

Pedro Mata López
Madrid, España

           
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DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC DE CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS Artículos relacionados
La mutación 1100delC de CHEK2 tiene escasa relevancia en la población española

María Collado
Valencia, España

  
Especialidades específicas
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  ESTUDIO DE LA TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA EN ESPAÑA: DEFICIENCIA EN LA INDUCCION DE ENDOGLINA EN MONOCITOS ACTIVADOS Artículos relacionados
Los pacientes diagnosticados clínicamente con telangiectasia hemorrágica hereditaria presentan estimulación deficitaria de endoglina en la transcición de monocito a macrófago. Esta deficiencia es más acusada con la edad del paciente y con la gravedad de su sintomatología.

Luisa María Botella
Madrid, España

  
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