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25 de Marzo, 2017

Expertos Invitados

 

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 MANIFESTADA COMO SCHWANNOMA VESTIBULAR BILATERAL

La neurofibromatosis tipo 2 es un raro trastorno genético autonómico dominante, de alta penetrancia, caracterizado por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. El diagnóstico suele ser tardío, en ausencia de antecedentes familiares y estigmas cutáneos, y presenta hipoacusia neurosensorial grave asociada con signos de alteración neurológica.

Página del autor Elena Sánchez Legaza ,
 
Algeciras, España


flecha_celeste.gif AISLAMIENTO Y MATRIMONIOS CONSANGUINEOS EN COMUNIDADES INDIGENAS

Las comunidades Lencas de Honduras se encuentran en aislamiento relativo. En sus costumbres matrimoniales la mayoría parece evitar los matrimonios consaguíneos. Sin embargo en algunas comunidades no es ese el caso, y en otras, dicha evitación no es suficiente para contrarrestar la endogamia por aislamiento. Como consecuencia es posible que exista un riesgo aumentado de enfermedades hereditarias recesivas.

Página del autor Edwin Francisco Herrera-paz ,
 
San Pedro Sula, Honduras


puntero.gif DIVERSE FORMS OF BONE DISORDERS IN CONNECTION WITH SKELETAL DYSPALSIA

children/adults with different forms of orthopaedic abnormalities are being diagnosed and treated in the Pediatric unit of Speising Orthopaedic Hospital in Vienna and Pediatric Orthopedic Institute n.a. H. Turner, Department of Foot and Ankle Surgery, Neuroorthopaedics and Systemic Disorders, Pushkin, Saint-Petersburg, Russia. Dozens of families with children/adults with different forms of orthopaedic abnormalities such as (1) scoliosis (2) kyphoscoliosis (3) tibia vara and (4) coxa vara are being characterized and categorized and more than 13 papers published (Turner Department and Speising orthopaedic Hospital).

Página del autor Ali Al Kaissi ,
 
Vienna, At


puntero.gif HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant inherited disorder of the vascular system. It is usually asymptomatic but when symptomatic most common presentation is epistaxis. It can involve any organs of the body like lungs, skin, liver brain, GI mucosa etc. We are reporting a case of HHT presented to us with dyspnea and severe anemia. He had arteriovenous malformations of different visceral organs and telangiectasia of skin along with presence of similar history in first-degree relatives.

Página del autor Kaushik Saha ,
 
Burdwan, In


puntero.gif CLINICAL FEATURES AND MRI CHANGES IN DRUG-NAIVE NEUROLOGIC WILSON’S DISEASE

Dystonia, dysarthria and tremor are common neurological features of neurologic Wilson’s disease. Abnormalities in MRI of brain are observed in all patients and these abnormalities are positively correlated with disease severity. The diffusion restriction is inversely correlated with the disease duration. MR Spectroscopy is also a sensitive tool for the diagnosis.

Página del autor Satyabrata Pulai ,
 
Kolkata, In


Novedades seleccionadas

 

Drugs

flecha_rosa.gif ACTUALIZACION DE LA TERAPIA CON ROTIGOTINA EN ENFERMEDAD DE PARKINSON Y SINDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS.,
Braine-l'Alleud, Bélgica
[Drugs]

 
Clinical Pharmacology & Therapeutics

flecha_rosa.gif DOSIFICACION Y EFICACIA DE ANTIDEPRESIVOS TRICICLICOS: IMPLICANCIA DE LOS GENOTIPOS CYP2D6 Y CYP2C19.,
Tampa, EE.UU.
[Clinical Pharmacology & Therapeutics]

 
Journal of Clinical Gastroenterology

flecha_rosa.gif LA MESALAZINA ES EFICAZ EN LA ENFERMEDAD DIVERTICULAR SINTOMATICA NO COMPLICADA DEL COLON,
Albano Laziale, Italia
[Journal of Clinical Gastroenterology]

 
Clinical advances in hematology & oncology

flecha_rosa.gif RELEVANCIA DE LAS MUTACIONES DE LOS GENES RAS EN PACIENTES CON CANCER COLORRECTAL AVANZADO,
Los Angeles, EE.UU.
[Clinical advances in hematology & oncology]

 
Journal of the American College of Cardiology

flecha_rosa.gif VARIACION DE LA RESPUESTA AL CLOPIDOGREL EN LOS PACIENTES METABOLIZADORES LENTOS O RAPIDOS,
Durham, EE.UU.
[Journal of the American College of Cardiology]

 
Actas Españolas de Psiquiatría

flecha_rosa.gif RELACION ENTRE LA OBESIDAD Y EL TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCION E HIPERACTIVIDAD,
Madrid, España
[Actas Españolas de Psiquiatría]

 
American Journal of Hypertension

flecha_rosa.gif RELACION ENTRE LOS POLIMORFISMOS DEL GEN DEL RECEPTOR BETA Y EL PERFIL METABOLICO,
Madison, EE.UU.
[American Journal of Hypertension]

 
Drug metabolism and drug interactions

flecha_rosa.gif BIOMARCADORES DEL METABOLISMO DE LA VENLAFAXINA,
Coimbra, Portugal
[Drug metabolism and drug interactions]

 
PLos One

flecha_rosa.gif ACETATO DE ULIPRISTAL EN EL CANCER DE MAMA,
Bicêtre, Francia
[PLos One]

 
Drugs

flecha_rosa.gif FUNDAMENTOS DE LA CRONOTERAPIA,
, EE.UU.
[Drugs]

 

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Evaluaciones

 ¿Cuándo deberían solicitarse pruebas para detección de mutaciones en el gen RAS en pacientes con carcinoma colorrectal metastásico?

 ¿Con cuál de los siguientes fármacos presenta interacción la rotigotina?

 ¿Por qué la mesalazina es eficaz en el tratamiento de la enfermedad diverticular?

   

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