Trastorno Depresivo Mayor y Dosificación de los Antidepresivos Tricíclicos por Genotipo,
En pacientes con trastorno depresivo mayor, la dosificación basada en pruebas farmacogenéticas permite lograr más rápidamente las concentraciones plasmáticas terapéuticas. Los hallazgos indican que la dosificación de antidepresivos tricíclicos basada en la farmacogenética se puede aplicar de forma segura y contribuye al tratamiento antidepresivo personalizado.
[JAMA Network Open ]
Expresión Baja de HER2 en el Cáncer de Mama Temprano RE+,
El estado de expresión baja de HER2 podría utilizarse para determinar el pronóstico del cáncer de mama luminal en etapa temprana. Se requieren estudios ad hoc para evaluar la respuesta a la terapia y el pronóstico del cáncer de mama en estadio precoz y expresión baja de HER2.
[Anticancer Research]
Efectos a Largo Plazo de Givosirán en la Porfiria Hepática Aguda,
Durante los 36 meses del ENVISION, el tratamiento mensual a largo plazo con givosirán se asoció con reducciones continuas y sostenidas en la tasa de ataques anualizada y del uso de hemina, con una mejor calidad de vida, y con un perfil de seguridad aceptable.
[Journal of Hepatology]
Correlación Genotipo-Fenotipo en la Distrofia Miotónica Tipo 1,
Se estudia la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 en la población de Aragón, Zaragoza, España, según el sexo, la sintomatología clínica y la edad en el momento del diagnóstico genético; se analiza la prevalencia de determinados rasgos clínicos y la correlación entre el genotipo y el fenotipo.
[Neurología ]
Neuropatías Adquiridas y Hereditarias en Niños y Adolescentes,
El objetivo de esta guía clínica fue brindar orientación diagnóstica para las neuropatías periféricas en pediatría. Las recomendaciones surgieron de un consenso de expertos, que incluyó neuropediatras, neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, neurorradiólogos, neuropatólogos y especialistas en enfermedades metabólicas.
[Children ]
Novedades recientes
Nuevas Estrategias Terapéuticas para la Enfermedad de Huntington
El aumento de la huntingtina causa la enfermedad de Huntington, en tanto que el incremento de su degradación (autofagia) o la reducción de su formación (oligonucleótidos o microARN) pueden ser estrategias terapéuticas posibles.
Diagnóstico y Tratamiento de la Dermatitis Atópica
En la dermatitis atópica, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que cursa con remisiones y exacerbaciones, participan múltiples factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Se resumen las estrategias de tratamiento y las opciones útiles para la prevención de las exacerbaciones agudas.
Genética de las Enfermedades del Tracto Gastrointestinal y los Trastornos Psiquiátricos
Se avala la base genética compartida que subyace al eje intestino-cerebro, un fenómeno con implicaciones importantes para los objetivos de intervención y tratamiento de estos dos tipos de enfermedades. Se identificaron algunos determinantes genéticos previamente asociados con afecciones del tracto gastrointestinal, compartidos con los trastornos psiquiátricos y viceversa.
Eosinófilos, Basófilos y Linfocitos en la Dermatitis Atópica
Mediante aleatorización mendeliana de variables únicas y múltiples se comprobó que el aumento en el recuento de eosinófilos y basófilos, así como la disminución en el recuento de linfocitos, son factores de riesgo causales potenciales, independientes entre sí, para la dermatitis atópica.
Distribución de Alelos Raros de Alfa1 Antitripsina en Seis Países
La red de diagnóstico Progenika ha permitido identificar varios alelos raros, algunos no esperados y no incluidos en el panel diagnóstico inicial. Surge, entonces, una nueva perspectiva que permitirá conocer la distribución de estos alelos en diferentes países y que ayudará a priorizar la selección de alelos para las pruebas de rutina.
Relacionan el apetito voraz en la infancia con trastornos alimentarios de la adolescencia
The Lancet Child & Adolescent Health, Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) , Rotterdam,
Países Bajos, 21 Marzo, 2024
El apetito voraz a una edad temprana podría aumentar el riesgo de desarrollar atracones y otros comportamientos alimentarios insanos de la adolescencia; la identificación y abordaje oportuno de estos factores de riesgo prevendrían problemas severos diversos relacionados con la alimentación.