HEMOGLOBINA FANNIN-LUBBOCK I Y II, DOS VARIANTES QUE COMPARTEN UNA MUTACION





HEMOGLOBINA FANNIN-LUBBOCK I Y II, DOS VARIANTES QUE COMPARTEN UNA MUTACION

(especial para SIIC © Derechos reservados)
Existen dos tipos de hemoglobina Fannin-Lubbock I y II: la primera, reportada en dos familias mexicano-estadounidenses, cuatro familias independientes de origen mexicano y en una familia india, las cuales pudieron haber surgido por eventos mutacionales independientes, ya que se observaron asociadas con dos haplotipos beta diferentes, y la segunda, en individuos de origen español. En ambos casos la variante mostró inestabilidad, por lo que esta característica se atribuye a la mutación en beta119.
Autor:
Bertha Ibarra Cortés
Columnista Experta de SIIC

Institución:
Universidad de Guadalajara


Artículos publicados por Bertha Ibarra Cortés
Coautores
Francisco Javier Perea Díaz* Lourdes del Carmen Rizo de la Torre** 
Biólogo, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México*
Ingeniera Bioquímica, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México**
Aprobación
13 de Junio, 2017
Primera edición
21 de Julio, 2017
Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

Resumen
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock I (beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp) y la Hb Fannin-Lubbock II (beta111 (G13), GTC>CTC, Val>Leu y beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp), comparten la mutación en la posición 119, tienen movilidad electroforética rápida similar debida al cambio Gly>Asp. La Hb Fannin-Lubbock se clasifica en el grupo de hemoglobinas inestables, sin alteración en su afinidad por el oxígeno; tanto la mutación en el aminoácido 119 como la del aminoácido 111 participan en la interacción de las cadenas alfa1beta1, por lo que ambas sustituciones podrían afectar la estabilidad de la molécula. Inicialmente la inestabilidad de la Hb se atribuyó a la mutación 111, sin embargo, nuestro grupo confirmó que la mutación en el aminoácido 119 es la responsable de la inestabilidad de la molécula. En este trabajo se analizan las primeras observaciones de la Hb Fannin-Lubbock en 1977 y en 1982, la demostración de la Hb Fannin-Lubbock II por secuenciación de ADN, así como la evidencia de dos mutaciones diferentes por análisis de ADN, la Hb Fannin-Lubbock I observada principalmente en familias de origen mexicano y la Hb Fannin-Lubbock II en familias de origen español, así como las características hematológicas de ambos tipos y la evidencia indirecta de que la Hb Fanin-Lubbock I observada en una familia mexicana y en una familia india se asocian con haplotipos beta distintos, lo que sugiere que surgieron por eventos mutacionales independientes.

Palabras clave
hemoglobinopatía, Hb Fannin-Lubbock, variantes de Hb en México, mutaciones gen hbb, origen Hb Fannin-Lubbock


Artículo completo

(castellano)
Extensión:  +/-3.17 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
Hemoglobin (Hb) Fannin-Lubbock I ( beta119 (GH2), GGC> GAC, Gly> Asp) and Hb Fannin-Lubbock II (beta111 (G13), GTC> CTC, Val> Leu and beta119 (GH2), GGC > GAC, Gly> Asp), share the mutation at position 119, both abnormal hemoglobins have similar fast electrophoretic mobility due the Gly> Asp change. Hb Fannin-Lubbock, is classified in the group of unstable hemoglobins, without alteration in their affinity for oxygen; the mutation at amino acid 119 and that of amino acid 111 participate in the interaction of the alpha1beta1 chains, with important links in the stability of the molecule, so that both substitutions could affect the stability of the molecule. Initially the instability of the variant was attributed to mutation 111, however, our group confirmed that the mutation at amino acid 119 is responsible for the instability to the molecule. In this paper, we analyze the first observations of Hb Fannin-Lubbock in 1976 and in 1982, the demonstration of Hb Fannin-Lubbock II by DNA sequencing as well as the evidence of two different mutations by DNA analysis, the Hb Fannin-Lubbock I observed mainly in families of Mexican origin and Hb Fannin-Lubbock II in families of Spanish origin, we also present the hematological characteristics of both types and the indirect evidence that the Hb Fanin-Lubbock I observed in a Mexican family and in a Hindu family are associated with haplotypes suggesting that they arose from independent mutational events.

Key words
hemoglobinopathies, Hb Fannin-Lubbock, Hb variants in Mexico, hbb gene mutations, Hb Fannin-Lubbock origin


Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
página   www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/

Especialidades
Principal: Genética Humana, Hematología
Relacionadas: Bioquímica, Diagnóstico por Laboratorio, Epidemiología



Comprar este artículo
Extensión: 3.17 páginas impresas en papel A4

file05.gif (1491 bytes) Artículos seleccionados para su compra



Enviar correspondencia a:
Bertha Ibarra Cortés, 44340, Sierra Mojada no. 950, Guadalajara, México
Bibliografía del artículo
1. Moo-Pen WF, Bechtel KC, Johnson MH, Jue DL, Therrerll BI, Morrison BY, Schmidt RM. Hemoglobin Fannin-Lubbock [ 2 2119(GH2) Gly'Asp] a new hemoglobin variant at the 1 1 contact. Biochim Biophys Acta 453:472-477, 1976.
2. Schneider RG, Berkman NL, Brimhall B, Jones RT. Hemoglobin Fannin-Lubbock [ 2 2119(GH2) Gly'Asp] a slightly unstable mutant. Biochim Biophys Acta 453:478-483, 1976.
3. Aguilar i Bascompte JLI, Wajcman H, Labie D. Hemoglobin Fannin-Lubbock 2 2 119 (GH2) Gly'Asp in Spain. Hemoglobin 5(5):497-499, 1981.
4. Ibarra B, Vaca G, Franco-Gamboa E, García Cruz, de la Mora E, Castro Félix LP, Martínez Orozco LC, Cantu JM, Wilson JB, Lam H, Huisman THJ. Abnormal hemoglobins in Northwestern Mexico. Acta Anthropogenet 6(4):217-223, 1982.
5. Qin WB, Pobedimskaya DD, Molchanova TP, Wilson JB, Gu LH, De Pablos JM, Huisman THJ. Hb Fannin-Lubbock in five Spanish families is characterized by two mutations: 111 GTC'CTC (Val-Leu) and 119 GGC'GAC (Gly'Asp). Hemoglobin 18(4&5):297-306, 1994.
6. González FA, Rpero P, Arrizabalaga B, García P, Cela E, Villegas A. Hemoglobina Fannin-Lubbock II [ 111(G13)Val'Leu y 119(GH2)Gly'Asp]: descripción de 4 nuevos casos. Med Clin (Barc). 129(10):379-381, 2007.
7. Ibarra B, Aizpuru E, Sánchez López JY, Morales KR, Perea FJ, Ruiz Reyes G. Hb Fannin-Lubbock-I with a single GGC>GAC mutation at 119(GH2)Gly'Asp in a homozygous Mexican patient. Hemoglobin 33(6):492-497, 2009.
8. Cobián, JG, Sánchez López JT, Magaña MT, Chávez ML, Perea FJ, Ibarra B. Types and frequencies of hemoglobin disorders in the Pacific Coast of four states of Mexico. Rev Invest Clin 61(5):399-404, 2009.
9. Basak J, Bhattacharyya DM, Mukhopadhyay A. Fannin-Lubbock-I [ 2 2119(Gly>Asp)], a rare mutation in the -globin gene, has been detected for the first time in a Hindu Brahmin family in west Bencal, India. Cell Mol Biol Lett 19(2):277-283, 2014.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.
ua31618