Ayuda
 

Comprar este informe
Extensión: 3.34 páginas impresas en papel A4 páginas impresas en papel A4

file05.gif (1491 bytes)
Artículos seleccionados para su compra

Casos clínicos

GANGLIOSIDOSIS GM-1 O ENFERMEDAD DE LANDING. PRESENTACION DE UN CASO DE DEBUT NEONATAL

La gangliosidosis GM1 es una esfingolipidosis, de herencia autosómica recesiva. La superposición clínica entre los diferentes trastornos del metabolismo lisosomal hace difícil el diagnóstico diferencial, por lo que es deseable la comunicación y publicación continua de los casos nuevos.
Autor
Leopoldo Tapia Ceballos
Columnista Experto de SIIC
Institución del autor
Hospital Costa del Sol, Marbella, España

Coautores
Alicia Martin Torrecillas* Juan Antonio Ruiz Moreno* Maria Gonzaléz Lopéz* Genoveva Del Rio Camacho*   
Pediatra, Hospital Costa del Sol, Marbella, España*

link.gif
Profundizar versión original

Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos del Mundo >
página  http://siicsalud.com/dato/casiic.php/86780

Especialidades
 rarrowsm.gif P.gif flecha_roja.gif   flecha_roja.gif   flecha_roja.gif   flecha_roja.gif 
Primera edición en siicsalud
24 de agosto, 2010

Bibliografía del caso clínico
1. Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas para el pediatra. Madrid: Ediciones Ergon, 2003.
2. Zchocke J, Hoffman GF.Vademecum Metabolicum. Enfermedades Metabólicas Pediátricas. 1ª edicion en español. Friedrichsdorf, Alemania: Ediciones Milupa, 2001; p: 77-85.
3. Borrajo E, Sánchez-Solís M. Patología del metabolismo de los lípidos. Lipoidosis. En: Cruz M. Tratado de Pediatría. 8ª ed. Madrid: Ediciones Ergon, 2001; p. 670-689.
4. Suzuki Y, Oshima A, Nanba E: B-Galactosidase deficiency (B-Galactosidosis): GM1 gangliosidosis and Morquio B disease. In: Scriver CR, Sly WS, Valle D, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill Professional; 2001: 3775-810.
5. Suzuki Y, Sakuraba H, Oshima A, et al: Clinical and molecular heterogeneity in hereditary beta-galactosidase dificiency. Dev Neurosci 1991; 13(4-5): 299-303
6. Tasso MJ, Martinez-Gutierrez A, Carrascosa C, Vazquez S, Tebar R. GM1- gangliosidosis presenting as nonimmune hydrops fetalis: a case report. J Perinat Med. 1996; 24(5):445-9.
7. Bernal Ferrer A, Martí Barranco E, Tomás Vila M, Oltra Benavent M, Martinez Martinez J, Chabás A. Signos extraneurologicos como orientacion hacia el diagnóstico de gangliosidosis GM1 tipo 1.Presentacion de tres casos pertenecientes a una misma familia. An Esp Pediatr 1999; 50:513-516.
8. Castelló Girona F, Domínguez Luengo C, del Toro Riera M, Chabás Bergon A. Enfermedad de Gaucher (homozigoto D409H/D409H): evolución con tratamiento enzimático sustitutivo. An Esp Pediatr 2001; 54: 310-312.
9. Pintos Morell G. Enfermedad de Fabry: reconocimiento en la edad pediátrica. An Esp Pediatr 2002; 57 (1): 45-50.
 

Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.

anterior.gif (1015 bytes)


Suscripción a siicsalud


Bienvenidos a siicsalud

Acerca de SIIC     Estructura de SIIC

Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC)
Av. Belgrano 430, (C1092AAR), ciudad de Buenos Aires, Argentina
Tel: +54 11 4342 4901
Casilla de Correo 2568, (C1000WAZ) Correo Central, ciudad de Buenos Aires
Copyright siicsalud© 1997-2017, Sociedad  Iberoamericana de Información Científica (SIIC)
ISSN siicsalud: 1667-9008
ua4711
Mensajes a SIIC